선천성 장애의 발생원인과 특성 그리고 치료방법
분야
hwp2. 예방 및 조기치료 방법
과거나 현재나 부부가 건강하면서도 총명한 아기를 낳기 원하는 것은 똑같은 심정입니다. 특히 과거에 기형아를 출산한 경험이 있거나 ,친척 혹은 친구중에 염색체이상이 있거나, 다발성 기형아를 분만하였을 경우 혹시 자기아이도 기형아를 출산하지 않을까 하는 마음에 전전긍긍하게 됩니다. 대부분의 기형아는 임신중 발견되거나, 자연유산되어 자연도태되며, 발견되지 않는 경우 약 7-8%에서 기형아로 출산됩니다. 기형아는 임신전, 임신중 적당한 치료와 예방, 정확한 조기진단을 통해 거의 발견됩니다. 부모의 안이한 생각이 기형아의 조기발견의 기회를 놓치고 마는 경우가 흔히 발생합니다. 그렇기 때문에 정확한 조기진단과 유전상담을 통해 기형아를 예방하여야 합니다.
우선 기형아의 원인 진단 예방법에 대해서 알아 봅시다.
▲ 유전자적 원인
1). 염색체이상 - 약 6%로써 대부분 자궁내에서 유산되거나 사망하는데 임신 12주 내에 사망한 태아의 약 50%에서 염색체이상이 발견됩니다. 대부분 선천성 기형아를 동반하는데 신경관 결손 심장질환 횡격막 탈장 복벽결손 뇌실내이상을 초래합니다. 초음파 검사상 기형아가 있는 경우 약 10-30%에서 염색체이상을 초래하며 재발율은 2-3%이며 대표적인 예로는 염색체 21,18,13번 에 이상이있거나 터너증후군이 있습니다.
2). 단일유전자 이상 - 약 8%로써 상동염색체 우성 및 열성질환, 반성, 우성, 열성질환으로 분류되며 모든 신생아의 1.3-1.8%에서 발생되며 질병으로는 성인성 다발성 신장낭종, 헌팅코레아, 난장이, 연골발육부전, 페닐케톤뇨증, 프라질 X-증후군, 듀센형 근 위축증, 선청성 부신피질증식증, 혈우병 및 자폐증이 있습니다.
▲ 환경적 요인
1). 약물복용 - 태아의 기관이 형성되는 임신초기(4-12주)에는 될 수 있는 한 약물을 복용하는 것은 좋지 않습니다. 그러나 기형아 발생원인중 2%에 해당되며 임신초기에 약물을 복용했을 경우입니다. 그러나 모든 약물이 다 기형아를 일으키는 것은 아니기 때문에 크게 걱정할 필요는 없습니다. 그러나 간질치료제(valproic acid), 여드름 치료제인 과다한 레티놀산, 신경안정제, 피임약 드물게는 배란유도제 등은 주의하여 사용하여야 합니다.
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