[생화학] Tay-Sachs disease(known as GM2 gangliosidosis, hexoaminidase A decifiency)

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소개글
[생화학] Tay-Sachs disease(known as GM2 gangliosidosis, hexoaminidase A decifiency)에 대한 자료입니다.
목차
관심질환: Tay Sachs Disease (TSD) & 유전자 및 단백질 선정
정의 및 개요
선정사유
특징
원인 및 증상
관련기사
Genomic DNA, cDNA, mRNA sequence
단백질의 아미노산 서열
TSD 발병 원인 및 치료 방법
Reference
본문내용
Mechanism


Figure shows the mechanism for GM2 ganglioside degradation by beta-hexosaminidase A.
The GM2 activator protein binds to GM2 ganglioside which is attached to the lysosome's membrane phospholipids.
It then forms a complex with beta-hexosaminidase A by binding to the alpha-subunit.
Once this complex is formed, it can hydrolyze the beta-1,4-linked N-acetylhexosamine residue transforming it into GM3 ganglioside.
After this is complete the GM2 activator protein releases the newly formed GM3 ganglioside


"Another devastating genetic disease of children, called Tay-Sachs, has largely been eradicated through carrier screening. We want to follow that model," said Craig Benson. "There are hundreds of these conditions that, individually, are very rare. However, when taken as a group they are much more commonplace. It is the Foundation's goal to make the test a standard of care for all young men and women as part of their routine health screening." The Foundation has formed a partnership with the National Center for Genome Resources (NCGR), one of the world's top genetic screening laboratories, to develop the test. The initial test for approximately 75 diseases will be ready in the fall of 2009.

[ medical news today, Article Date: 06 Mar 2009]


프리드 박사는 이는 자궁에서 발육중인 태아의 뇌 결함을 줄기세포 주입으로 고칠 수 있음을 시사하는 것으로 일례로 출생 후 뇌 기능이 손상되는 유전성 뇌 대사질환인 테이-삭스병이 치료대상이 될 수 있을 것이라고 말했다.테이-삭스병은 중요한 뇌 효소의 결핍으로 뇌 신경세포가 손상되면서 중추신경계가 점진적으로 파괴되는 유전질환이다.프리드 박사는 낙태아의 신경 줄기세포를 채취해 이를 직접 임신한 원숭이의 복부와 자궁 그리고 태아의 두개골을 뚫고 체액으로 채워진 태아의 발육중인 뇌공간에 주입했으며 추적관찰 결과 이 인간 줄기세포는 원숭이 뇌의 줄기세포에 편입되어 뇌발달 통로로 진입하는 것을 확인할 수 있었다고 말했다.

[조인스헬스케어] 2001년07월28일, 2002년02월25일


인체 줄기세포를 쥐의 뇌 속으로 주입한 결과 사람에서 발병하는 각종 소아질환과 유사한 신경학적 장애에서 쥐들이 완벽하게 회복될 수 있는 것으로 나타났다.
5일 로체스터대학 연구팀이 줄기세포 약 30만개 가량이 각각 쥐의 뇌 속 다섯 부위에 주입되 전체 뇌와 척수로 퍼져 나갈 것으로 기대하며 연구팀은 연구를 진행했다. 치료를 받은 쥐중 다른 6마리 쥐는 증상이 극적으로 좋아졌으며 4마리는 거의 정상으로 회복됐다. 연구팀은 이 같은 줄기세포 주입이 뇌성마비및 Tay-Sachs 질환, Krabbe 질환, Canavan 질환및 Pelizaeus-Merzbacher 병등 치료에 이용될 수 있을 것이라고 밝히며 몇 년 내 아이들을 대상으로 한 임상시험을 할 수 있을 것이라고 밝혔다.

[메디컬투데이 2008-06-05]
참고문헌
GENE Reviews
Pagon, Roberta A., Editor-in-chief; Bird, Thomas C.; Dolan, Cynthia R.; Smith, Richard J.H.; Stephens, Karen; Associate editors.Seattle (WA): University of Washington; c1993-2009

Basic Neurochemistry: Molecular, Cellular, and Medical Aspects
Siegel, George J.; Agranoff, Bernard W.; Albers, R. Wayne; Fisher, Stephen K.; Uhler, Michael D., editorsPhiladelphia: Lippincott,Williams & Wilkins; c1999

Fabry disease: Perspectives from 5 years of FOS Mehta, Atul; Beck, Michael; Sunder-Plassmann, Gere, editorsOxford (UK): Oxford PharmaGenesis Ltd.; c2006

Studies of red cell stromal proteins in Tay-Sachs diseasehttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=297346&tool=pmcentrez

Impaired selection of invariant natural killer T cells in diverse mouse models of glycosphingolipid lysosomal storage diseases
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2118110&tool=pmcentrez

Effect of structural modifications of ganglioside GM2 on intra-molecular carbohydrate-to-carbohydrate interaction and enzymatic susceptibilityhttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2329919&tool=pmcentrez

The metabolism of Tay-Sachs ganglioside: catabolic studies with lysosomal enzymes from normal and Tay-Sachs brain tissue
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=292400&tool=pmcentrez

Possible role of autoantibodies in the pathophysiology of GM2 gangliosidoses
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=311432&tool=pmcentrez

Demonstration of cross-reacting material in Tay Sachs disease
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1186675&tool=pmcentrezTay-Sachs screening: motives for participating and knowledge of genetics and probability.
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1685190&tool=pmcentrez

Production of Recombinant β-Hexosaminidase A, a Potential Enzyme for Replacement Therapy for Tay-Sachs and Sandhoff Diseases, in the Methylotrophic Yeast Ogataea minutahttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1951009&tool=pmcentrez
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