선천성이상비교
분야
hwpⅡ. 염색체 구조의 이상
♣ 상염색체의 이상 (autosomal aberrations)
♣ 성염색체 이상 (abnormalities of sex chromosomes)
Ⅲ. 단일 유전자의 이상
1) 상염색체 우성유전
2) 상염색체 열성유전
3) 반성유전 이상
Ⅳ. 다인성 유전질환
1. 다운증후군 (삼염색체증 21)
- trisomy21 또는 mongolism 이라 불림 ∴ total 염색체수 47개
- 모성의 연령과 밀접관련 : 산모연령이 35세가 넘으면 발생빈도가 급속히 증가
- 임상증상 : 둥글고 납작한열굴형, 안검의 외상방 경사 및 내안각 췌피등의 소견이 몽고인과 유사
※ 내안각췌피 : 눈의 내측을 따라 세로로 생긴주름
- 안검의 외상방 경사, 단지증, 납작한 얼굴과 후두, 심한 지능발육지연
- 대부분은 임신 불가능, 임신할 경우 50%는 유전됨
2. trisomy13 : 토순, 구개파열, 다지증 등
3. trisomy 18 : 기능저하, 근긴장 증가, 저체중, 후두골 돌출, 손가락 기형의 장애 초래
4. 묘성증후군 : 5번염색체의 단완이 소실되어 나타난 장애, 마치 고양이 울음소리와 같은 약한 고음의 소리를 내며 두부의 크기가 작고 양안 격리증, 성장장애가 보임.
♣ 성염색체 이상 (abnormalities of sex chromosomes)
- 빈도수가 높다.
- 수정전에 한쪽 부모의 접합생식체의 감수분열시기에 염색체 분리가 일어나지 않거나 생식 직후 접합체 또는 수정란의 분열시기 동안의 문제
- 대부분은 감수분열동안의 분리실패에서 기인
- X염색체만 활동성을 지니므로 장애의 정도는 덜 극심
- 정상세포의 X염색체 수보다 하나 적은 염색소 지님
- 특성
` Y염색체의 존재 유뮤가 남성과 여성의 표현형에 직접 연관되고 Y염색체는 남성 특성 발달에 필수적
☆ 일반 병리학 김상호 고문사 1997
☆ 병리학 개론 이대일 신광 1993
☆ 알기쉬운 병리학 한혜숙외 현문사 1998
