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분야
hwp1. 유전성 Antithrombin 결핍증
2. 유전성 Protein C 결핍증
3. 유전성 Protein S 결핍증
4. APC 저항성과 Factor V Leiden
5. Prothrombin G20210A
6. 고호모시스테인혈증
7. 고VIII혈액응고인자혈증
Ⅱ. 혈전과 심부정맥혈전증
Ⅲ. 혈전과 폐동맥혈전증
1. 원인 및 증상
2. 진단기준
3. 치료
Ⅳ. 혈전과 낫또키나제
참고문헌
DVT는 유전성 및 후천성 혈전 위험인자들이 복합적으로 작용하여 발생하는 다인성 질환으로 이해되고 있다. 즉 한 가지 유전성 혈전성향만으로 DVT를 발생시키기 보다는 그 밖의 다른 유전성 혈전성향이 공존하거나, 여러 종류의 후천성 혈전성향 위험인자들이 합해져서 혈전증이 발생한다.
1. 유전성 Antithrombin 결핍증
유전성 혈전성향의 원인 중 가장 먼저 1965년 Egeberg에 의해 보고 되었다. 서양인에서는 0.02%-0.2%의 유병률을 보이며, DVT를 일으킬 relative risk(RR)는 5-50배에 달하나 유병률이 낮기 때문에 DVT 환자들에서의 attributable risk(AR)는 1% 미만이다. 가족력이 있는 환자들에서는 40%에서 antithrombin 결핍증이 발견된다. 유전성 antithrombin 결핍증은 antithrombin의 활성도와 농도가 모두 감소된 제1형과 기능이상 antithrombin을 가지고 있어 활성도는 감소되어 있으나 농도는 정상인 제2형으로 분류한다. 제2형은 다시 antithrombin의 활성부위(reactive site, RS)의 돌연변이에 의한 경우와 heparin 결합부위(heparin binding site, HBS)의 돌연변이에 의한 경우, 그리고 다양한 변화가 존재하는 형(pleiotropic effect, PE)으로 분류하기도 한다.
유전성 antithrombi 결핍증의 진단에는 heparin cofactor activity를 선별검사로 이용할 수 있으며, 이 외에 progressive antithrombin acitivity와 면역학적 방법을 이용한 antithrombin 농도를 검사하면 antithrombin 결핍증의 원인을 추정해 볼 수 있다.
2. 유전성 Protein C 결핍증
유전성 protein C 결핍증은 1981년 Griffin등에 의해 처음 보고 되었다. 서양에서는 유전성 protein C 결핍증의 유병률이 0.3%로 알려지고 있으며, DVT의 RR은 7배, DVT 환자들에서의 AR은 1-2%로 보고 되었다. 가족력이 있는 환자에서는 6%에서 protein C 결핍증이 발견되며, 유전성 protein C 결핍증 가계의 20%에서는 factor V Leiden도 발견된다.
박종무(2009), 혈전생성 및 혈전용해술의 기전, 대한뇌졸중학회
임준철 외 4 명(2008), 항혈소판제로 치료된 폐동맥혈전증 1례와 문헌고찰, 순천향대학교 교수학습개발센터
최교창(2010), 혈전이 동반된 간외 간문맥 동맥류, 순천향대학교 교수학습개발센터
최무영(2003), 혈전 분해효소 생산균의 탐색 및 효소생산 최적조건의 조사, 한국식품영양과학회
Debuse O'Shaughnessy 외 3 명(2009), 실용적인 지혈과 혈전, 이퍼블릭
