![[의학] 22q11.2 deletion syndrome-1](http://images.happyhaksul.com/thumb/660/659476-0001.gif)
![[의학] 22q11.2 deletion syndrome-2](http://images.happyhaksul.com/thumb/660/659476-0002.gif)
![[의학] 22q11.2 deletion syndrome-3](http://images.happyhaksul.com/thumb/660/659476-0003.gif)
![[의학] 22q11.2 deletion syndrome-4](http://images.happyhaksul.com/thumb/660/659476-0004.gif)
![[의학] 22q11.2 deletion syndrome-5](http://images.happyhaksul.com/thumb/660/659476-0005.gif)
![[의학] 22q11.2 deletion syndrome-6](http://images.happyhaksul.com/thumb/660/659476-0006.gif)
![[의학] 22q11.2 deletion syndrome-7](http://images.happyhaksul.com/thumb/660/659476-0007.gif)
분야
hwpCATCH는 심장기형(Cardiac defect), 특이한 얼굴형태(abnormal face), 흉선형성부전(thymic hypoplasia), 구개열(cleft palate), 저칼슘혈증(hypocalcemia)의 약자로 이러한 임상양상을 보이는 환자들에서 공통적으로 염색체 22q11의 미세결실이 확인되었습니다(Wilson et al., 1993). CATCH22 증후군의 임상양상을 보이는 환자들은 과거에는 DiGeorge 증후군, Velocardiofacial 증후군 또는 Conotruncal anomaly face 증후군으로 진단되었으며 각 증후군들은 많은 부분에서 임상양상이 서로 겹치며 일부에서만이 다른 증후군이 가지고 있지 않은 임상양상을 나타냅니다. DiGeorge 증후군은 1959년 DiGeorge 등이 처음 보고한 증후군으로 T-림프구와 연관된 면역결핍, 흉선의 형성부전, 부갑상선 기능저하증 그리고 얼굴의 가벼운 이상을 보이며 선천성 심기형을 동반할 수 있읍니다(Greenberg, 1993). Shprintzen 등(1978)은 1978년 특징적인 얼굴 즉 두드러진 코와 작은 턱 그리고 구개열을 보이는 환자들에게서 선천성 심기형과 학습장애를 확인하였고 이들은 이후 Shprintzen 증후군 혹은 Velocardiofacial 증후군으로 불리게 되었읍니다. Kinouchi 등(1976)은 1976년 선천성 심기형중 심장 유출로의 기형이 있으면서 특징적인 얼굴을 보이는 환아들을 보고하였고 이들은 Conotruncal anomaly face 증후군으로 불리게 되었읍니다. 이러한 세 증후군은 염색체 22q11의 미세결실이라는 동일한 원인으로 야기되는 다양한 임상양상으로 설명되고 있으며, 이러한 임상양상의 다양성과 염색체 22q11의 미세결실이라는 공통성, 그리고 일부에 있어서는 미세결실을 확인할 수 없다는 점 등으로, 최근에는 22q11의 미세결실을 중점으로 기술하는 22q11 미세결실증후군이라는 명칭이 더 적합한 것으로 주장되고 있읍니다.
