분야
ppt저신장, 성기 발육부전, 비만, 학습장애
단신, 정신지체, 성선기능 저하로 인한 불임증
비만으로 인한 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌 혈관 질환 등의 이차적인 합병증이 심각한 문제
발생빈도
발생빈도: 살아서 태어나는 아이 10,000~25,000명 중 1명 정도
새로운 진단법의 보편화로 실제 환자 수는 더욱 많이 보고 될 것으로 기대됨
남녀 및 인종간에 발생빈도의 차이는 없음
원인
대뇌구조 중 “시상하부(hypothalamus)”의 기능적인 장애
PWS 환아에서 염색체 검사를 했을 때,
-75%: 15번 염색체 장완의 부분결실
-15번 염색체를 어머니에게서만 받음
-15번 염색체에 다른 종류의 돌연변이
