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간내 담관암에서 17번 염색체의 이형접합소실 발생 빈도
분야 의약학 > 내과학
저자 김효정 ( Hyo Jung Kim ) , 강창돈 ( Chang Don Kang ) , 이성준 ( Sung Joon Lee ) , 조성진 ( Sung Jin Cho ) , 김재선 ( Jae Seon Kim )
발행기관 대한소화기학회
간행물정보 대한소화기학회지 2006년, 제48권 제3호, 188~194쪽(총7쪽)
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원저: 임상 : 13예의 역위에서 각 염색체별 빈도 및 핵형에 관한 연구
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국문초록
목적: 간내 담관암은 간에 발생하는 두 번째로 흔한 원발간암으로 예후가 매우 불량한 질환이며 발생기전과 발암유전자에 대해 잘 알려져 있지 않다. p53 종양억제유전자 불활성화는 암 발생에 관여하는 가장 흔한 유전자 변이다. 이번 연구는 p53과 관련이 있는 17번 염색체에서의 유전자 변이를 이형접합소실(loss of heterzygosity, LOH)을 이용하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 간내 담관암으로 진단받고 간 절제술을 시행 받은 20예의 수술 조직을 이용하였고, 종양 부위와 정상 부위의 조직을 이용하여 4가지 극소위체 표지자로 PCR 시행 후, 이형접합소실률을 조사하였다. 결과: 간내 담관암 20예 중 5예에서 LOH-high, 10예에서 LOH-low이었고, 5예에서는 LOH가 검출되지 않았다. TP53, D17S796, D17S5, D17S513의 LOH 검출률은 각각 29.4% (5/17), 21.4% (3/14), 38.9% (7/18), 35.3% (6/17)였다. 저분화암, 종괴 형성, 그리고 종양 색전이나 혈관 침윤이 있었던 예들에서 상대적으로 높은 검출률이 관찰되었다. 결론: 간내 담관암 17p에서의 LOH는 75%에서 양성을 보였고, D17S5에서 38.9%로 가장 높은 검출률을 보였다. 간내 담관암의 유전자 변이에 대해서는 다양한 표지자를 이용한 지속적인 연구가 필요하다.
 
 
영문초록
Backgrounds/Aim: Intrahepatic cholangiocarcinoma is the second most common intrahepatic neoplasm. Carcinogenesis is believed to be a multistage process that occurs as a result of mutations in oncogenes and tumor suppressor genes. Loss of heterozygosity (LOH) is the phenotype of genetic instability which has been used as a tool for detecting genetic phenotype alterations. Large number of the molecular alterations have been described in human cancer. Among them, that of p53 is quite common. The aim of this study was to determine the frequency of LOH at chromosome 17p related with p53. Methods: Twenty cases who underwent hepatic resection due to intrahepatic cholangiocarcinoma, were included. LOH was analysed with four microsatellite markers by PCR. For the clinicopathologic parameters, tumor size, differentiation, and metastasis were evaluated. Resuslts: Fifteen patients (75%) showed LOH at one of the loci at the least. Five patients were LOH-high and 10 were LOH-low. The highest frequency of LOH was observed at D17S5 by 38.9%. Those of TP53, D17S796 and D17S513 were 29.4%, 21.4% and 35.3%, respectively. In addition, LOH tended to be more frequent when the tumor is mass forming type, poorly differentiated, or has tumor emboli or vascular invasion. Conclusions: This study showed that LOH was positive in 75% on chromosome 17p in intrahepatic cholangiocarcinoma which was relatively frequent at D17S5. (Korean J Gastroenterol 2006;48:188-194)
 
 
간내 담관암, 이형접합소실, 17번 염색체, Cholangiocarcinoma, intrahepatic, Loss of heterozygosity, Chromosome, human, pair 17
 
 
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