제 1형 신경섬유종증에 동반된 위장관 간질 종양 1예
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국문초록
제 1형 신경섬유종증(von Recklinghausen``s disease, neurofibromatosis type 1)은 전신 장기를 침범하는 유전성 질환으로 다수의 밀크 커피 색 반점과 신경섬유종을 특징으로 한다. 제 1형 신경섬유종증의 위장관 증상 발현은 10-25%로 보고되어 있고, 장 신경 조직의 과 증식, 간질 종양, 십이지장 또는 팽대부 주변 내분비 종양 등의 형태로 나타난다. 제 1형 신경섬유종증 환자에서 발생한 위장관 간질 종양은 최근에 수가 증가하였으나 아직 국내에서는 보고된 증례가 극히 드물다. 저자들은 제 1형 신경섬유종증 환자에서 발견된 위장관 간질 종양에 대한 증례를 보고한다. 50세의 여자 환자가 건강검진으로 시행한 상부 소화관 내시경 검사에서 우연히 발견된 십이지장 점막하 종양으로 내원하였다. 과거력상 30년 전부터 전신에 다발성 결절이 있었으나 특별한 검사를 받지 않았다. 가족력에서 특이 소견은 없었다. 신체 검사 소견에서 주로 복부와 등, 가슴에 밀크 커피 색 반점들이 관찰되었으며, 전신의 피부에 다양한 크기의 다발성의 결절성 병변이 관찰되었다. 초음파 내시경 검사상 십이지장 2부에 2.6 cm 크기의 점막 근육층에서 기원한 것으로 보이는 다소 이질적인 저 에코의 점막하 종양이 관찰되고, 복부 전산화 단층촬영에서 십이지장과 공장에 10여 개의 점막하 종양이 관찰되었다. 캡슐 내시경 검사에서 공장뿐만 아니라 회장에도 다수의 점막하 종양이 의심되는 소견이 관찰되었으나, 대장 내시경 검사와 뇌 전산화 단층 촬영에서는 정상 소견을 보였다. 환자는 외래에서 경과 관찰 하던 중 흑색변과 어지럼증으로 본원 응급실에 내원하였고 일반 혈액검사에서 혈색소 7.9 g/dL, 헤마토크리트 23.7%으로 빈혈 소견을 보였으며 상부 위장관 내시경 검사에서는 여전히 십이지장 2부에 점막 하 종양이 관찰되었고 뚜렷한 활동성 출혈의 징후는 없었다. 위장관 간질 종양의 출혈이 의심되었고 환자는 보존적 치료를 받고 호전되어 퇴원하였으나 악성화, 재출혈의 가능성 등을 고려하여 이후 수술을 시행하였다. 십이지장과 회장에서 2×2 cm 크기의 종괴를 제거하였으나 작은 결절이 약 10여 개가 분산되어 존재하여 모두 제거하지는 못했다. 수술 후 조직검사에서 CD117(c-kit), CD34에 양성을 보이고 smooth muscle actin, S100에 음성을 보이는 저 위험군의 위장관 간질 종양으로 진단되었다. 수술 후 퇴원하여 외래에서 경과 관찰 중이다. 제 1형 신경섬유종증은 양성 질환이긴 하지만, 위장관 간질 종양을 포함한 다양한 종양과 동반되어 나타나기 때문에 위장관 간질 종양에 대한 검사와 감별진단이 필요하다.
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