Kallmann 증후군과 특발성 성선자극호르몬결핍성 성선기능저하증
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배경: 이차성 성선기능저하증과 불임을 유발하는 원인으로 Kallmann 증후군과 특발성 성선자극호르몬결핍성 성선기능저하증 (IdiopathicHypogonadotropic Hypogonadism, IHH)이 있는데, 두 질환 모두 그 유병률이 매우 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 최근 총 6예의 Kallmann 증후군과 IHH 증례를 경험하여 이에 두 질환간 임상 양상의 차이가 어떠한지 확인하였다. 방법: 최근 2년 동안 경희대학교 병원내분비내과에서 Kallmann 증후군으로 진단받은 남성 3명, 그리고 IHH로 진단받은 남성 3명을 대상으로 이들의 임상적 특징과 기저 호르몬농도, 그리고 복합 뇌하수체 자극 검사 결과를 조사하였으며 그 차이를 통계적 방법으로 비교하였다. 결과: 두 질환 모두 신체검사상 유의한2차 성징 결핍이 관찰되었으나 Kallmann 증후군 환자들에서만 특징적인 무후각증과 자기공명영상에서 작은 후구가 관찰되었다. Kallmann증후군 환자들의 평균 기저호르몬 수치 LH 1.71 IU/L, FSH 1.14 IU/L, testosterone 0.167 ng/m이었으며, 복합 뇌하수체자극검사 결과 GnRH에 대한 LH, FSH 반응은 정상보다 저하되어 있었으며, 그 외 다른 뇌하수체 호르몬에 대한 반응은 정상이었다. IHH 환자들의 평균 기저호르몬수치 LH 1.63 IU/L, FSH 1.57 IU/L, testosterone 0.41 ng/m이었으며, 복합 뇌하수체자극검사 결과 Kallmann 증후군의 결과와 유사하게 GnRH에 대한 LH, FSH 반응만 저하되어 있었으며, 그 외 다른 뇌하수체 호르몬에 대한 반응은 정상이었다. 복합 뇌하수체자극검사 결과는Kallmann 증후군 환자들과 IHH 환자들 사이에 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. 결론: Kallmann 증후군에 특징적인 무후각증과 작은 후구이외에 IHH와 유의하게 구분되는 생화학 및 호르몬 검사 결과는 관찰되지 않았다. 향후 두 증후군에 대한 정확한 감별 및 IHH의 병태생리를 확인하기 위한 실험적 연구가 필요할 것으로 판단된다.
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