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비전형형 선천성 부신 증식증으로 오인된 난소의 Sertoli-Leydig cell tumor 1예
분야 의약학 > 내과학
저자 송하도 , 이성자 , 한은진 , 양지훈 , 공성열 , 김대영 , 김성훈 , 임창훈 , 한기옥 , 윤현구 , 박소영
발행기관 대한내과학회
간행물정보 대한내과학회 추계학술발표논문집 2011년, 제2011권 제1호, 223(총1쪽)
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국문초록
난소 종양은 부인암중 가장 많은 사망의 원인 질환이다. Sertoli-Leydig cell tumor는 Sertoli cell과 Leydig cell이 다양한 비율로 섞여 다양한 분화도를 보이는 매우 드문 난소의 악성 종양이다. 이는 성선의 기질에서 기원하며 Leydig cell에서 분비되는 testosterone의 증가로 약70~85%에서 특징적인 남성화 현상이 2차적으로 나타날 수 있다. 남성화의 증상은 희소월경 또는 무월경, 유방위축, 여드름, 다모증, 음핵비대증, 목소리의 남성화 변성 등이 나타날 수 있다. 남성화를 보일 수 있는 다른 질환으로 다낭성 난소 증후군이나 비전형형 선천성 부신증식증등이 있다. 21-hydroxylase 결핍에 의한 비전형형 선천성 부신 증식증은 CYP21A2 gene에서의 돌연변이에 의한 상염색체 우성 질환으로 안드로겐 과일을 보이는 여성에서 0.6%~9%의 유병율을 보인다. 본 예는 2년여의 2차적인 무월경을 주소로 남성화 증상을 보이는 27세여환에서 비전형형 선천성 부신 증식증 소견으로 호르몬 검사, 복부-골반 컴퓨터 단층촬영과 자기공명영상 등을 시행하였다. 호르몬 검사에서 testosterone 2.74 ng/ml(정상범위 0.06-0.77 ng/ml), 유리 testosterone 4.95 pg/ml(정상범위 0.06-2.57 pg/ml)로 증가하였고 재검에서도testosterone 3.88 ng/ml, 유리 testosterone 5.69 pg/ml로 증가하였다. 기저 17-hydroxyprogesterone 2.14 ng/ml로 증가하지 않았다. 21-hydroxylase결핍에 대한 ACTH 자극 검사는 hydroxyprogesterone 기저치 4.9 ng/ml, 60분후 4.5 ng/ml, Androstenedione 기저치 373 ng/dl, testosterone 기저치 4.34 ng/ml, 60분후 4.15 ng/ml를 보였다. 복부-골반 컴퓨터 단층촬영에서 우측 자궁 부속기에서 3.5 cm 크기의 낭성 병변이 보여 자기공명영상 시행하여 우측 난소에서 2.73×2.98×2.97cm 크기의 단방성 낭성 종괴를 확인하였다. 남성화 증상과 호르몬 검사 및 방사선학적 검사로서Sertoli-Leydig cell tumor로 진단하였다. 수술 후 병리검사상 intermediate Sertoli-Leydig cell tumor로 확진되었다. 수술 후 5일째 testosterone0.29 ng/ml로 정상화되었고 8개월째 외래 경과 관찰 중이다. 남성화의 임상 증상을 보이는 경우 glucocorticoid 결핍보다는 androgen 과잉으로 나타날 수 있는 부신 질환과 남성 호르몬을 분비하는 종양간의 감별이 필요하다. 이중 Sertoli-Leydig cell tumor와 비전형형 선천성 부신 증식증은 모두 드문 질환이면서 유사한 임상 양상인 남성화를 특징으로 하기 때문에 오인될 수 있다. 남성화를 주소로 비전형형 선천성 부신증식증으로 오인되었다가 호르몬 검사 및 자기공명영상 등을 통하여 Sertoli-Leydig cell tumor로 진단하여 수술한 드문 예를 보고하는 바이다.
 
 
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