모발 이상과 피부 이완증을 보인 멘케스 병
분야
의약학 > 피부과학
저자
이형민 ( Hyung Min Lee ) , 김재경 ( Jae Kyung Kim ) , 원종현 ( Chong Hyun Won ) , 장성은 ( Sung Eun Chang ) , 이미우 ( Mi Woo Lee ) , 최지호 ( Jee Ho Choi ) , 문기찬 ( Kee Chan Moon ) , 이범희 ( Beom Hee Lee )
발행기관
대한피부과학회
간행물정보
대한피부과학회지 2012년, 제50권 제10호, 891~895페이지(총5페이지)
파일형식
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    영문초록
    Menkes disease, so called kinky-hair syndrome, is a rare fatal X-linked recessive disorder, which is caused by a mutation in the ATP7A gene encoding the copper transporting ATPase. Dysfunction of copper-dependent enzymes results in various clinical features, including skin and hair hypopigmentation, progressive neurologic degeneration, bone and connective tissue alterations with soft doughy skin and joint laxity, and vascular abnormalities, including aneurysms and bladder diverticula. Patients have the characteristic hair, which is kinky, colorless or steel-colored, and brittle with cutis laxa. Early diagnosis and treatments are perquisites for improving the clinical outcomes. Herein, we describe a rare case of Menkes disease accompanied by hair abnormality and cutis laxa in a 35-days-old boy.
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