증례보고 : 임신 제1삼분기에 진단된 배꼽탈장을 동반한 7번 세염색체증 모자이시즘
분야
의약학 > 산부인과학
저자
고민경 ( Min Kyung Ko ) , 조인애 ( In Ae Cho ) , 이재익 ( Jae Ik Lee ) , 박지권 ( Ji Kwon Park ) , 신정규 ( Jeong Kyu Shin ) , 최원준 ( Won Jun Choi ) , 이순애 ( Soon Ae Lee ) , 이종학 ( Jong Hak Lee ) , 백원영 ( Won Young Paik )
발행기관
대한산부인과학회
간행물정보
Obstetrics & Gynecology Science 2012년, 제55권 제10호, 751~755쪽(총5쪽)
파일형식
40326251.pdf [무료 PDF 뷰어 다운로드]
  • ※ 본 자료는 참고용 논문으로 수정 및 텍스트 복사가 되지 않습니다.
  • 구매가격
    4,000원
    적립금
    120원 (구매자료 3% 적립)
    이메일 발송  스크랩 하기
    자료 다운로드  네이버 로그인
    국문초록
    7번 세염색체증은 희귀한 염색체 질환으로 전체 세염색체증의 4%-10% 가량을 차지하며 거의 대부분의 증례가 모자이시즘(mosaicism)이다. 7번 염색체의 부분 세염색체증(partial trisomy) 및 완전형 세염색체증(full trisomy) 모자이시즘의 증례들에 관하여 보고된 바로는 얼굴 기형, 짧은 목, 발달 장애, 성장 지연, 신장 기형, 심장 기형, 다양한 양상의 골격 기형 등의 임상 양상을 보인다. 그 중에서도 완전형 7번 세염색체증의 증례는 매우 드물며 그 임상 양상이 잘 알려져 있지 않다. 최근 저자들은 임신 제1삼분기에 시행한 산전초음파에서 배꼽탈장을 보인 태아에서 융모막융모생검을 시행하여 고식적 염색체검사 및 bacterial artificial chromosome array comparative genomic hybridization 분석을 통해 완전형 7번 세염색체증의 모자이시즘으로 진단된 1예를 경험하였기에 이 증례를 간단한 문헌고찰과 함께 국내최초로 보고하는 바이다.
    영문초록
    The trisomy 7 is rare autosomal aneuploidy worldwide, which accounts for 4%-10% of all trisomies, and most of the cases are mosaicism. The partial trisomy 7 mosaicism demonstrates facial deformities, short neck, hypotonia, developmental delay, severe growth retardation, renal anomalies, cardiac defect, skeletal anomalies with a wide range of characteristics and severities. The cases of full trisomy 7 are even rarer and the characteristics are not known well. Recently we have experienced a case of full trisomy 7 mosaicism with omphalocele, cleft palate, lower set of ears, single eye, scoliosis, upper limb deformity. It was prenatally diagnosed by chorionic villi sampling based on abnormal ultrasonographic findings at 12 weeks of gestation, using conventional karyotyping and bacterial artificial chromosome array comparative genomic hybridization. We report this case with brief review of literature.
    사업자등록번호 220-87-87785 대표.신현웅 주소.서울시 서초구 방배로10길 18, 402호 대표전화.070-8809-9397
    개인정보책임자.박정아 통신판매업신고번호 제2017-서울서초-1765호 이메일 help@reportshop.co.kr
    copyright (c) 2009 happynlife. steel All reserved.