한국인 활동성 결핵 환자에서 IRGM (Immunity-related GTPase Protein Type M)의 유전자 다형성이 질환 감수성에 미치는 영향 분석
분야
의약학 > 내과학
저자
송주한 , 신동직 , 김은영 , 정지예 , 박무석 , 김영삼 , 김세규 , 장준 , 강영애
발행기관
대한결핵 및 호흡기학회
간행물정보
대한결핵및호흡기학회 추계학술발표초록집 2012년, 제114권 160(총1페이지)
파일형식
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    국문초록
    배경 및 목적: 결핵의 감수성을 결정하는 인자로 여러 유전자 다형성이 제안되고 있다. 이 연구에서는 한국인의 결핵 환자에서 Autophagy 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 IRGM (Immunity-related GTPase protein M) 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism=SNPs)과 결핵 감수성과의 상관관계를 규명하고자 하였다. 대상 및 방법: 2011년 11월부터 2012년 9월까지 3차대학병원을 내원하여 활동성 결핵으로 진단받은 155명을 환자군으로, 결핵 과거력이 없고 흉부 X선상 정상소견을 보인 성별과 나이를 조합한 201명을 대조군으로 선정하였다. Direct sequencing을 통하여 3개의 tagging SNPs (rs72553867, rs10065172, rs12654043)를 선정하였고, 환자/대조군에 genotyping을 시행하여 비교 분석하였다. 결과: 환자들의 진단 당시 연령 중앙값은 33세(20-76세)였으며 남녀비는 74/81이었다. 155명의 환자군과 201명의 대조군에서 rs10065172의 빈도가 낮은 대립유전자형의 빈도는 대조군에서 0.437이었고, 환자군에서 0.361로 더 낮은 결핵 감수성을 보였다(p=0.042;OR=0.73). 유전형 분포는 rs10065172에서 대조군은 T/T 19%,T/C 50%,C/C 31%, 환자군은 T/T 11%,T/C 40%,C/C 30%의 분포를 보였으며 열성모형 분석시 rs10065172에서 결핵감수성의 의미있는 차이를 확인하였다(p=0.029,OR=0.50). rs12654043에서 대립유전자형 빈도는 양군에서 유의한 차이를 보이지 않았으나 유전형 분포에서 우성모형 분석시 환자군이 통계적으로 유의하게 높은 분포를 보였다(p=0.033,OR=1.65). 결론: 이 연구에서는 한국인 활동성 결핵 환자에서 처음으로 IRGM SNP rs10065172, rs12564043의 대립유전자형의 빈도와 유전형에 있어서 대조군과의 차이를 증명함으로써 IRGM 유전자 단일염기다형성의 질환 감수성과의 관계를 확인하였다.
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