증례 : 태아수종으로 발현된 당원병 1례
분야
의약학 > 산부인과학
저자
허림 ( Rimm Huh ) , 안소윤 ( So Yoon Ahn ) , 성세인 ( Se In Sung ) , 유혜수 ( Hye Su Yoo ) , 서연림 ( Yeon Lim Seo ) , 이지훈 ( Jee Hun Lee ) , 장윤실 ( Yun Sil Chang ) , 박원순 ( Won Soon Park )
발행기관
대한주산의학회
간행물정보
PERINATOLOGY (구 대한주산의학회잡지) 2013년, 제24권 제3호, 187~190페이지(총4페이지)
파일형식
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    국문초록
    당원병은 당원 대사 이상의 결과로 다양한 기관에 당원이 비정상적으로 축척되는 질환군을 일컫는다. 당원병의 임상 양상은 효소 결핍의 종류에 따라 다양하게 나타난다. 당원병 중 II, IV, V, VII 형만이 신생아기에 발현되는 것으로 보고되어있다. 11종류의 당원병 중, 선천형의 당원병 4형은 가장 심한 증상을 나타내는 형태로, 근긴장 저하, 관절 구축, 양수 과다증 및 태아수종이 그 특징이다. 저자들은 재태 주수 34주 3일로 출생하여 태아수종, 관절 구축 등을 보인 환자를 경험하였으며 근생검 소견을 통해 당원병으로 추정하였다. 본 증례는 당원병으로 추정되는 환자에서 태아 수종으로 발현한 첫 국내 사례이기에 이를 보고하는 바이다.
    영문초록
    Glycogen storage disease (GSD) is a group of heterogeneous disorders of glycogen metabolism that results in abnormal storage of glycogen in multiple organs. Clinical manifestations of GSD vary according to the basic enzyme defect. Only types II, IV, V or VII of GSD have been known to manifest in the infantile period. Of the 11 types of GSD, the congenital subtype of GSD type IV is characterized by severe neonatal hypotonia, multiple contractures, polyhydramnios, and fetal hydrops. We report a case of a patient born at a gestational age of 34 weeks and 3 days with fetal hydrops, joint contractures, and akinesia. Muscle biopsy results were highly indicative of GSD. This is the first case of suspected GSD in Korea presenting as fetal hydrops. The possibility of other disorders associated with glycogen metabolism should be considered in fatal fetal hydrops patients with severe hypotonia and arthrogryposis, and aggressive investigations such as muscle biopsy should be performed for early diagnosis.
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