임신 중기 양수천자 3,537예에 대한 세포유전학적 분석 및 임상적 고찰
분야
의약학 > 산부인과학
저자
장성규 ( Sung Kyoo Jang ) , 최욱환 ( Ook Hwan Choi )
발행기관
대한주산의학회
간행물정보
PERINATOLOGY (구 대한주산의학회잡지) 2007년, 제18권 제1호, 29~36페이지(총8페이지)
파일형식
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    국문초록
    목적: 산전 유전학적 진단의 목적으로 임신 중기 양수천자술을 시행한 환자에서의 연령별 분포 및 적응증별 분포와 이에 따른 염색체 이상의 발현 빈도를 분석하였다. 방법: 1994년부터 2006년 6월까지 부산대학교병원 산전 유전 검사실에 의뢰되어 산전 유전검사 목적으로 시행된 3,537예의 임신 중기 양수천자검사의 결과를 후향적으로 분석하였다. 결과: 3,537예의 대상군의 연령별 분포는 25~29세군(32.8%), 30~34세군(32.1%), 35~39세군(24.3%)의 순이었다. 양수천자술의 적응증에서는 비정상 모체혈청 검사가 가장 많았으며(42.6%),고령임신이 31.8%, 염색체 이상의 가족력이 있는 경우가 7.0%였다. 전체 염색체 이상의 빈도는 5.0%였으며, 이중 수적이상과 구조적 이상이 각각 2.4%, 2.6%였다. 염색체의 이상은 45세 이상의 경우에 16.7%로 가장 높은 빈도를 보였고, 40~44세군에서 6.3%, 25~29세군에서 5.6%의 빈도를 보였다. 적응증에 따른 염색체 이상의 빈도는 습관성 유산(21.2%), 염색체 이상의 과거력이 있는 경우(14.3%), 비정상 초음파 소견을 보인 경우(11.5%), 고령임신(5.7%)의 순이었다. 결론: 산전 유전학적 진단을 위한 임신 중기 양수천자술에서 비정상 임신부 혈청 선별검사와 고령임신이 중요한 적응증을 차지하나, 본 연구에서와 같이 습관성 유산이나 염색체 이상의 과거력, 비정상초음파 소견 등도 임신 중기 양수천자술을 시행하는데 있어 중요한 적응증으로 고려해야 함을 알 수 있다.
    영문초록
    Objective: To analyze the incidence of chromosomal abnormalities according to age and indications in midtrimester amniocentesis performed for prenatal genetic diagnosis. Methods: We retrospectively analyzed the results of 3,537 cases of midtrimester prenatal genetic amniocentesis which were performed from 1994 to June 2006 in the cytogenetic laboratory at Pusan National University Hospital. Results: Of the 3,537 midtrimester amniocentesis cases, the most common maternal age group was 25~29 years old (32.8%), followed by 30-34 years old (32.1%) and 35~39 years old (24.3%). The indications for amniocentesis were abnormal triple test (42.6%), advanced maternal age (31.8%), family history of chromosomal abnormality (7.0%), in the respective order. The overall incidence of chromosomal abnormalities was 5.0%, of which numerical abnormalities and structural abnormalities were 2.4% and 2.6%, respectively. Chromosomal abnormalities were most frequently found in the maternal age over 45 (16.7%), followed by 40~44 years old (6.3%) and 25~29 years old (5.6%). According to the indications of amniocentesis, chromosomal abnormalities were found in patients with habitual abortion (21.2%), previous history of chromosomal abnormality (14.3%), abnormal finding on ultrasonography (11.5%) and advanced maternal age (5.7%), in the respective order. Conclusion: In this study, in addition to although abnormal triple test and advanced maternal age as important indications of midtrimester amniocentesis for prenatal diagnosis, other indications such as habitual abortion, previous history of chromosomal abnormality and abnormal finding on ultrasonography should be considered important as indications of midtrimester amniocentesis.
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