![[의학] 염색체질환-1](http://images.happyhaksul.com/thumb/143/142991-0001.gif)
![[의학] 염색체질환-2](http://images.happyhaksul.com/thumb/143/142991-0002.gif)
![[의학] 염색체질환-3](http://images.happyhaksul.com/thumb/143/142991-0003.gif)
![[의학] 염색체질환-4](http://images.happyhaksul.com/thumb/143/142991-0004.gif)
![[의학] 염색체질환-5](http://images.happyhaksul.com/thumb/143/142991-0005.gif)
![[의학] 염색체질환-6](http://images.happyhaksul.com/thumb/143/142991-0006.gif)
분야
hwpDown syndrome (다운 증후군)
Edwards syndrome (에드워드 증후군)
Patau syndrome (파타우 증후군)
Turner syndrome (터너 증후군)
Klinefelter syndrome (클라이네펠터 증후군)
XXX syndrome (XXX 증후군)
XYY syndrome (XYY 증후군)
Wolf-Hirschhorn syndrome (4번염색체 단완결실증후군)
Cri du chat syndrome (묘성증후군, 5번 염색체 단완결실증후군, Cat cry syndrome)
18번염색체 단완결실증후군
18번염색체 장완결실증후군
CATCH22 (DiGeorge syndrome, Velocardiofacial syndrome)
Down syndrome (다운 증후군)
가장 흔히 발생하는 염색체이상 질환중 하나로서 출생아 700명에서 800명중 1명의 빈도를 가진다.
- 원인
21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인으로서, 이러한 trisomy 21이 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓는다.
다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군 등 세 가지로 분류할 수 있다.
- 임상증상
머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작
콧날이 낮고 얼굴이 납작
눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓음
근시나 원시가 많고 백내장이나 사시도 흔함
혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있음
목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦음
근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타남
심장질환, 소화기관의 합병증, 감염증 , 백혈병, 발작, 경추탈구, 호르몬이상, 피부이상, 치과적 문제, 안과적 문제, 청력상의 문제, 정신지체, 발달지연
- 진단
신체적 특징을 보고 95%에서는 임상적으로 다운증후군을 의심할 수 있다.
세포유전학적 검사 : 확진 검사로는 말초혈액 염색체검사에서 21번 삼염색체를 확인
산전 진단 : 임신중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있다. 높은 위험도가 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진하여야 한다.
