대사질환 레포트

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목차
1. 페닐케톤뇨증
2. 단풍당뇨증
3. 호모시스틴뇨증
4. 갈락토스혈증
5. 당원병
6. 프로피온산혈증
7. 고셰병
본문내용
1. 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능저하가 초래된다. 발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 페닐알라닌 수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있다. 페닐알라닌은 뇌혈관장벽을 통과하여 중추신경계를 손상시키며, 뇌에 축적되어 경련과 지능저하를 일으킨다. 한편, 페닐알라닌의 대사 산물인 페닐케톤은 축적되어 소변으로 배출된다. 증상은 출생시에는 무증상이지만, 체내에 페닐알라닌이 서서히 축적되면서 여러 증상이 영아기에 나타난다.
참고문헌
참고자료

1. 소아과학 / 안효섭 / 대학교과서 / 2005

2. 한국선천성대사질환협회(http://www.kcmd.or.kr/)

3. 위키백과사전(http://www.wikipedia.org/)

4. 네이버 백과사전(www.naver.com)

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