분야
hwpⅡ. 유전병(유전성질환)의 분류
1. 단일유전자 이상
1) 점돌연변이
2) 염기의 수를 바꾸는 돌연변이
2. 염색체 숫자 및 구조이상
1) 광학현미경으로 검사 가능한 경우
2) 분자생물학적 분석방법들을 이용하여 검사 가능한 경우
3) 다인자성이상
Ⅲ. 유전병(유전성질환)과 유전질환
1. 상염색체 이상 증후군
1) 원인
2) 임상증상
3) 진단
4) 치료 및 간호
2. 성염색체 이상 증후군
1) Tunner 증후군(Turner`s syndrome; Gonadal dysgenesis) : XO karyotype
2) Klinefelter 증후군(XXY)
3) 47, XYY 증후군
4) 누난증후군(Noonan syndrome)
5) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군(super female 증후군, 47, XXX)
6) Fragile X 증후군
Ⅳ. 유전병(유전성질환)과 다운증후군
1. 다운증후군(Downsyndrome)이란
2. 다운의 종류
1) Trisomy 21형
2) 전위형
3) 모자이크형
3. 발생빈도
4. 환경
5. 검사방법
Ⅴ. 유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근연구
참고문헌
유전성 질환이라고도 한다. 병 이상형질이 유전적 요인과 관련이 있음에 따라서 반드시 유전자에 의하지 않는 유전적인 병도 유전병이라고 하게 되었다. 1개의 우성 유전자에 의하여 일어나는 헌팅턴 무도병(舞蹈病) 발렌부르크증후군, 열성 유전자의 동형접합(同型接合)에 의하여 나타나는 백자(白子) 페닐케톤뇨증(尿症), X 염색체 위의 반성유전자(伴性遺傳子)에 의한 적록색맹 혈우병(血友病) 진행성 근(筋)디스트로피증(症) 등은 명백히 변이유전자(變異遺傳子)에 의한 것으로서, 유전병의 대표적인 것이라고 할 수 있다. 반성유전자는 X 염색체 위에 위치하는 것만 알려져 있고, 남성을 결정하는 Y 염색체 위에는 현재까지 특히 확실한 형질을 결정하는 유전자는 존재하지 않는다고 보고 있다. 유전자에 의한 이상이나 병은 출생하는 아기의 1%가 이미 가지고 있거나 발병할 가능성을 지니고 있다.
염색체의 구조 또는 구성의 이상에 의하여 일어나는 여러 가지 이상(다운증후군 터너증후군 클라인펠터증후군 등)도 염색체 위에 유전자가 있다고 하는 의미에서는 유전학적인 것이라고 할 수 있다. 그러나 대개는 이상개체를 만든 배우자(정자 또는 난자)가 생식선(生殖腺)에서 만들어질 때에 염색체에 이상이 생긴 것으로서, 양친에게서 자식에게 전하여지는 것은 아니기 때문에 유전병이라고는 하지 않는 것이 보통이다. 염색체 이상도 태어나는 아기의 약 1%에 존재한다고 보고 있으며, 특히 사산아(死産兒) 등에서는 높은 비율로 발견된다. 혈액형도 유전자에 의하여 결정되지만, 혈액형 부적합은 유전병이라고는 하지 않는다.
○ 김진숙, 생명공학 시대의 인간복제와 생명윤리의 문제
○ 박재갑, 유전병은 숙명인가?, 인간과 유전병, 두산동아 펴냄
○ 서울장애인종합복지관(1991), 알고 싶어요! 다운증후군
○ 장길상(1995), 도형-배경 색상역전 유형이 다운증후군의 시지각 능력에 미치는 효과, 대구대 교육대학원학위
○ 황우석 외(2004), 나의 생명 이야기, 서울 : 효형출판
