![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-1](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0001.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-2](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0002.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-3](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0003.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-4](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0004.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-5](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0005.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-6](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0006.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-7](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0007.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-8](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0008.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-9](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0009.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-10](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0010.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-11](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0011.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-12](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0012.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-13](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0013.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-14](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0014.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-15](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0015.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-16](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0016.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-17](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0017.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-18](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0018.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-19](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0019.gif)
![[생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해-20](http://images.happyhaksul.com/thumb/659/658963-0020.gif)
분야
hwp(1) 염색체와 유전자
(2) 유전체와 유전변이형
2. 염색체 이상
(1) 염색체 이상이 일어나는 여러 가지 형태
1) 동원체와 말단소체
① 동원체
② 말단소체
2) 염색체 숫자의 변이
① 일염색체성(Monosomy)
② 삼염색체성(Trisomy)
③ 다배성(Polyploidy)
a) 동질배수체(autopolyploidy)
b) 이질배수체(allopolyploidy)
3) 염색체 구조와 배열에서의 변화
① 결실(Deletions)
② 중복(Duplications)
③ 역위(Inversions)
④ 전좌(Translocations)
(2) 자연 유산
3. 유전변이에 의한 질병
(1) 유전자 이상에 의한 유전병
(2) 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체와 유전자
유전체(genome)는 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로 염색체에 포함된 모든 유전자를 통틀어 유전체(genome)라고 부른다. 따라서 사람의 유전체(genome)는 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며 인간유전체사업(human genome project)의 성공적 완료로 인간 유전체가 가지고 있는 모든 유전자의 수를 확인할 수 있게 되었다. (그림 1). 예를 들면, 인간의 염색체 중에서 가장 큰 1번 염색체는 247Mbp 속에 총 2,776개의 유전자를 가지고 있으며 가장 작은 21번 염색체는 367개의 유전자를 가지고 있다. 사람의 유전체(human genome)는 dir 30억 염기서열로 구성되어 있으며 그 중 약 1.1~1.4% 만이 생물학적 기능을 지닌 단백질(proteins)을 만드는 것으로 알려져 있다. 그리고 인간 유전체에 포함되어 있는 유전자의 개수 (gene count)는 최초의 인간유전체사업의 초안에서 예상한 31,000개보다 약간 적은 28,939개 정도로 계산하고 있다. (Human Genome build 36.1; 2006년 7월 기준) 한편 인간유전체사업의 완성으로 질병 등과 같은 특정 표현형에 대한 유전체 위치정보를 알면 현재는 그 영역에 있는 위치적 후보유전자(positional candidate genes)를 쉽게 확인할 수 있어 질병 유전자 발굴을 매우 효율적으로 수행할 수 있게 되었다. 예를 들면, 만약 특정 질병에 관련된 유전자가 염색체 21번에 위치하고 있다면 그 질병은 아마도 염색체 21번에 있는 총 367개 유전자 중의 하나일 것이다. 그리고 만약 염색체 21번에서 보다 상세한 세부 위치정보를 추가로 알게 된다면 후보유전자 수는 더 좁혀질 수 있을 것이다. 따라서 인간유전체에 존재하는 모든 유전자에 대한 상세한 정보는 질병 유전자 발굴에 큰 파급효과를 미칠 수 있다.
- Kruglyak L and Nickerson DA. (2001). Variation is the spice of life. Nature Genetics 27:234-236.
- Venter JC et al. (2001). The sequence of the human genome. Science 291:1304-1351
- 유전체 전망대에서 바라본 필수유전학 제 4판(Essential Genetics A GENOMICS PERSPECTIVE) Daniel L. Har시 and Elizabeth W. Jones 월드사이언스
- ESSENTIALS of 유전학 제 5판 William S. Klug, Michael R. Cummings 월드사이언스
