분야
hwp2. 사람의 유전
3. 돌연변이와 사람의 유전병
❶ 염색체와 유전자의 관계
(1) 용어
① 형질 : 어떤 생명체가 갖고 있는 모양이나 속성을 지칭하는 말이다. 대개는 그 모양이나 속성이 유전자 활동에 의해 생긴 경우에 형질이라는 말을 쓰며, 유전형질(genetic character)이라고도 한다. 형질이란 머리카락의 색, 피부색, 키, 쌍꺼풀의 유무 등과 같이 겉으로 드러나는 형태나 특징뿐만 아니라 혀말기 능력, 식성, 학습 능력 등 유전자의 영향을 받아 나타나는 모든 특성을 말한다. 하나의 형질을 결정하는데 있어서 하나의 유전자가 관여할 수도 있고 여러 개의 유전자가 관여할 수도 있다. 전자의 경우를 단일인자유전(monogenic inheritance)이라고 하며 눈의 색, 혀말기, 색맹 등의 형질이 이에 속한다. 후자의 경우는 다인자유전(multigenic inheritance)라고 하며 키, 몸무게, 지능 등 생명체가 갖고 있는 대부분의 형질이 이에 속한다.
② 대립형질 : 대립유전자 간의 관계에 의해 겉으로 드러나는 형질을 대립형질이라고 한다.유전학에서는 대립형질에서 우성은 영어 대문자로 열성은 소문자로 쓴다.
ex) 동그란 완두콩이 있다면 대립형질 중 우성유전자는 R, 열성유전자는 r로 쓴다. 이러한 유전자가 실제로 형질로 표현될 때에는 한 쌍이기 때문에 RR, Rr, rr 같은 방식으로 나타낸다.
③ 표현형 : 생물에서 겉으로 드러나는 여러 가지 특성. 물리적인 특성뿐만 아니라 행동 같은 특성까지도 포함한다.
ex) 동그란 완두콩을 예로 들자면, 완두콩이 '동그랗다', '주름지다' 하는 식으로 실제 겉으로 드러나는 모양
④ 유전자형 : 생물이 가지고 있는 특정한 유전자의 조합. 또는 그 생물 개체가 가지고 있는 유전자 전체의 집합을 가리키기도 한다.
ex) 동그란 완두콩을 예로 들자면, 완두콩이 '동그랗다', '주름지다' 하는 식으로 실제 겉으로 드러나는 모양을 우성, 열성 유전 인자를 나타내는 R과 r이라는 기호를 사용해서 RR, Rr, rr로 쓰게 되면 유전자형을 표현한 것이 된다.
⑤ 대립유전자 : 쌍이 될 수 있는 대립형질의 유전자를 말한다. 대립유전자는 유전자 기호에서 우성은 대문자나 +로, 열성은 소문자로 나타낸다.
⑥ 동형접합자 : 한 쌍의 상동염색체 상에 존재하는 대립유전자가 서로 동일할 때를 가리키는 용어이다. 호모라고도 한다.
