[태내발달과 유전적 영향] 태내발달에 영향을 미치는 유전적 결함(다운증후군, 성염색체 이상)

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목차
태내발달과 유전적 영향

I. 다운증후군

II. 성염색체 이상
1. XYY증후군
2. 트리플X 증후군
3. 클라인펠터 증후군
4. 터너증후군

* 참고문헌
본문내용
태내발달과 유전적 영향

태내발달 단계를 거치면서 태아는 다양한 영향요인에 노출된다. 태내발달은 생물학적 기초에 의해 이루어지므로 특히 유전적 영향은 기본적이고 중요한 발달적 영향요인으로 여겨진다. 아래에서는 태내발달에 심각한 영향을 초래할 수 있는 유전자 결함의 대표적인 예를 소개한다.

I. 다운증후군

다운증후군(down's syndrome)은 대표적인 상염색체 이상 질환으로, 21번째 염색체의 이상으로 나타난다. 21번째 염색체가 정상인보다 1개 더 존재하는 삼체형(trisomy21)과 21번째 염색체와 15번 염색체의 자리가 바꿔 전위형(translocation 15. 21)의 두 가지 형태가 일반적이다.
다운증후군은 외형적으로 구분이 가능한데, 목이 굵고 짧으며 코가 낮고 혀가 두껍고 갈라졌으며 손과 발이 짧고 뭉뚝하다. 또한 눈 안쪽에 처진 주름이 있고 머리가 둥근 특징을 보인다.
다운증후군은 신생아 출생 600명당 1명 정도의 비율로 발생하는데, 다운증후군 아기의 94%가 정상 부모에게서 태어난다는 점에서 그 원인이 부모로부터의 유전만은 아님을 알 수 있다. 다운증후군의 위험은 부모의 나이가 많을 때 높아지며, 특히 어머니의 나이가 35세 이상일 때 발생비율이 높아진다.
다운증후군 영아들의 뇌는 출생 시 정상이지만, 성인 초기까지 뇌의 크기가 줄어들어 지적발달에서 지체를 보인다.
대개 2세가량이 되면서 지적발달에서의 문제가 나타나며, 눈 맞춤을 제대로 못하고 언어발달에도 어려움을 보인다.
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