I.
1. 문제 제시
35세의 젊은 여자가 2개월 전부터 팔 다리 부종이 나타나고, 전부터 있던 호흡곤란이 악화되어 내원하였다. 1달 전부터 손, 발 피부에 검은 자반이 생겼다고 한다.
2. 단서 인식
- 35세 젊은 여자
- 2달 전부터 팔 다리 부종
- 전부터 있던 호흡곤란 악화
- 1달 전부터 손 발 피부에
1.개요
유태인(Ashkenazi)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)이다. 1981년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되