1. 선천성 대사이상 질환
- 선천성 대사이상 질환(IEMs)은 효소와 같이 세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하 여 발생하는 많은 유전적인 질환을 포함함
- 효소가 없어서 정상적인 대사가 안되면 저해된 과정 이전 단계의 물질이 축적되며, 대사의 최종산물이 만들어지지 않거나 왜곡된 다른
[선천성 대사이상] 선천성 대사 질환
I. 선천성 대사 질환의 특성
유전학과 분자 생물학의 발달은 유전적 대사 질환의 원인을 밝혀내는 데 획기적인 역할을 하였다.
초기에 유전적 대사장애를 발견하여 치료하면 생존이 가능하고, 성공적으로 성장할 수도 있다. 그러므로 조기진단과 성공적인 관리
선천성 대사이상
I. 선천성 대사질환의 특성
선천성 대사이상(inborn errors of metalism)이란 특정한 사람에서는 어떤 영양분이 세포내 물질대사에서 특정효소가 없거나 효소활성이 낮아서 정상적인 대사가 불가능한 상태이며 열성 유전을 갖는 경우를 말한다. 최근 유전공학의 발달은 대사질환의 원인
선천성 대사이상
I. 선천성 대사이상
대사란 생체 내에서의 물질의 화학적인 변화이며, 섭취된 영양소가 대사의 최종산물인 탄산가스와 물, 요소에 이르는 각 단계를 중간대사라고 한다. 대사에는 영양소와 체성분의 분해(이화작용)와 체성분의 합성(동화작용)이 있다.
선천성 대사이상이란 이들
[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환
선천성 대사이상이란 대사과정 중에서 영양소가 장관에서 흡수되어 조직으로 옮겨져서 저장되고, 체성분 합성에 이용되기도 하며, 또는 스스로 이화작용을 받아서 다른 물질(호르몬, 신경전달물질, 복합당 등)로 전환되고 분해되어서 배설되기까지의 어느