대사는 대부분의 경우 효소작용에 의해 이루어지고 있다. 그러나 유전적으로 특정 효소가 없거나 효소의 활성이 낮아 정상적인 대사가 불가능한 상태를 총괄해서 선천성대사질환(inborn errors of metabolism)이라 정의한다.
지금까지 알려진 선천성대사질환은 수백 종에 이르는 데 대부분은 지능장애, 경련
. 또, 생체내 대사에도 중요한 역할을 하는데, 핵산의 염기성분인 퓨린, 에너지 대사에 관여하는 크레아틴을 비롯하여 혈색소 ․엽록소 ․비타민 B12의 포르피린 합성 등에도 관여한다. 또, 생체 내에서 생긴 유독한 벤조산과 결합하여 마뇨산(馬尿酸:히푸르산)을 만들어 해독작용을 한다.
류신
골격계 질환의 병태생리
1. 골관절염(osteoarthritis, OA)
▶ 원인
① 일차성 골관절염 : 노화, 관절 통합성의 문제, 유전적 소인 등
? 중년 이후, 호르몬 대체요법을 하지 않는 폐경기 여성, 비만, 심한 운동, 운동부족도 위험요인
② 이차성 골관절염 : 선천성 기형, 반복되는 좌강이나 염좌 등의 외상,
1. 혈관성 질환
1) 신동맥 협착증
(1) 정의
- 한쪽 또는 양쪽 신동맥이나 소동맥의 부분적인 폐색
- 고혈압 원인의 약 2~5% 차지
(2) 원인
- 죽상경화증(90%)과 섬유근성 형성이상(fibromuscular dysplasia, 10%)에 의해 발생
(3) 병태생리
- 죽상경화증, 섬유근성 형성 이상에 의한 신장에 공급되는
Ⅰ. 장애인 및 장애인 가족의 개념
1) 장애인 및 장애인 가족의 개념
장애인의 개념을 어떻게 정의하는가는 장애인 인구의 규모에 영향을 준다. 뿐만 아니라 장애인과 장애인가족을 위한 복지실천과 정책의 방향에도 영향을 미친다는 점에서 매우 중요하다.
장애인을 규정하는 관점과 기준은 시