세포내에는 30,000 - 40,000개의 유전자가 존재한다고 한다. 이런 결과에 따르면 인간 유전병의 종류는 무수히 많은 종류가 있을 것으로 추정할 수 있으며, 현재까지 밝혀진 유전병의 종류들 외에도 많은 종류의 유전병들이 존재하고 아직까지 연구되지 않은 유전병들이 훨씬 더 많다는 것을 시사해준다.
유전병의 종류에 따르는 특성
유전병의 원인에 따른 분류에 속하는 몇 가지 유전병에 대하여 빈도, 증상, 원인, 치료방법등을 구체적으로 살펴보면 아래와 같다.
① 다운 증후군(Down syndrom)
다운증후군은 “염색체 숫자이상”에 속하는 유전병으로 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색
유전자 돌연변이
유전자 정보가 있는 DNA서열에 이상이 생겨 나타나는 돌연변이
염기의 수를 바꾸는 돌연변이
정상적인 DNA연기 서열에서
염기가 결실, 삽입되어
수가 변하는 경우
점 돌연변이(point mutation)
DNA 중 하나의 염기가
바뀌는 경우
유전자 돌연변이
원인과 유전양상
현재 유전학적 연구는 튜렛 증후군인 환자의 큰 가계에서 유전적 연관분석을 통해 튜렛 증후군 유전자의 염색체상의 위치(chromosomal location)을 찾기 위해 노력하고 있다. 튜렛 증후군에 대한 유전적 표식자(genetic marker)를 찾는 것은 튜렛 증후군에 대한 유전적 결함요인을 이해하는데 대