1. 유전자검사와 유전정보유전자검사는 개인을 식별, 특정 질병 또는 상태의 원인을 확인
목적으로 유전자, 염색체, 유전자 산물을 분석하는 행위를 의미.
유전자검사는 분석 목적에 따라
개인 식별, 질병진단, 질병예견, 소인 검사, 성감별 등으로 나뉨.
2. 유전정보 특징 및 유전 정
유전자 교환이 이루어진다. 유전자 교환에 의한 유전자 조합의 수는 무한대에 이르기 때문에 이 지구에는 똑같은 사람이 있을 수 없다. (단, 일란성 쌍생아는 제외)
셋째, 복제된 염색체는 두 개의 새로운 세포로 균일하게 나누어진다.
넷째, 두 개의 새로운 세포는 균일하게 나누어져서 네 개의 배우체
돌연변이 α-gal A 유전자를 갖고 있는 이형접합자(heterozygote)는 증상이 거의 없거나 손발에 약간의 통증을 느끼는 경미한 증상이 나타나며, 효소활성은 정상인의 50%정도이다. 이는 X 염색체의 무작위적인 'X 염색체 불활성화(random X-inactivation)'에 기인한다고 알려져 있다. 출현빈도는 1/40,000정도이다.
유전적 성향이 관찰되기도 하는 경우로서 “선천성 심장질환”, “암” 등을 들 수 있다.
4) 유전병의 종류에 따르는 특성
유전병의 원인에 따른 분류에 속하는 몇 가지 유전병에 대하여 빈도, 증상, 원인, 치료방법등을 구체적으로 살펴보면 아래와 같다.
① 다운 증후군(Down syndrom)
다운
DNA 과다메틸화가 결장암 발병을 촉진하므로 저메틸화가 항암 효과를 지닌다는 것이 발표되었다. 과다메틸화가 결장암세포의 수를 60~100%까지 증가시켰으며 초기종양의 현미경상의 평균 크기도 증가시켰다. 이 연구는 과다메틸화가 종양억제유전자의 스위치를 끈다는 것을 직접적으로 입증한 결과라고