효소(Phenylalanine hydroxylase)의 부재나 기능부족으로 페닐알라닌으로터 티로신으로의 대사가 일어나지 않는 선천성 질환으로, 기질인 페닐알라닌을 제한하고 최종산물인 티로신을 보충해 주어야 한다.
우리나라를 포함한 대부분의 나라들에서 신생아들에게 PKU를 포함한 선천성 대사 장애의 검색 프로그
비장의 비대, 황달, 출혈, 발육지연, 체중감소, 간기능 장애를 나타내고, 각화증을 유발하는 II형의 경우는 각막의 궤양, 수족의 각화증, 정신박약 증세 등을 나타낸다. 티로신혈증인 환자의 식이처방은 페닐알라닌 대사 이상의 경우와 유사하나 식사에서 페닐알라닌과 티로신 모두를 제한해야 한다.
장애로, 1934년 폴링이 정신지체 아동들의 요중으로 페닐피루브산(Phenylpyruvate)이 배설되는 것을 확인하면서 그 원인이 밝혀지기 시작했다. 즉 페닐케톤뇨증은 선천적으로 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine 4-hydroxylase)가 결핍되거나 또는 활성이 저하되어 페닐알라닌이 티로신
(tyrosine)으로 대사되지 못
장애, 경련 등의 신경장애를 수반해 예후가 불량하다. 결국 근본적인 치료는 어렵지만 조기발견으로 치료효과를 기대할 수 있다.
I. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
1) 원인 및 증상
페닐케톤뇨증은 필수아미노산인 페닐알라닌을 티로신으로 분해하는 페닐알라닌 히드록실라아제 (Phenylalanine hydroxy
효소나 유전자 등의 이상
으로 인해 몸 의 각 부분에서 선천적인 장애 등 여러
증상들이 발생하게 된다
아미노산 대사의 유전 장애, 미토콘드리아 DNA의 유전 장애, 유전정보인 DNA의 유전 장애 등으로 나뉜다
단백질 이상증상의 종류
원인 및 결손
페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)