CATCH는 심장기형(Cardiac defect), 특이한 얼굴형태(abnormal face), 흉선형성부전(thymic hypoplasia), 구개열(cleft palate), 저칼슘혈증(hypocalcemia)의 약자로 이러한 임상양상을 보이는 환자들에서 공통적으로 염색체 22q11의 미세결실이 확인되었습니다(Wilson et al., 1993). CATCH22 증후군의 임상양상을 보이는 환자들은 과거
만성 골수성 백혈병의 진단 및 검사
1. 진단에 앞서서
진단에 앞서서 먼저 이 질병의 증상을 전반적으로 알아볼 필요가 있다. 환자의 증상을 파악해보고 이를 바탕으로 진단을 내릴 수 있는데, 특이적인 증상-splenomegaly-을 통해 기본적인 impression을 받은 후에 진단을 내려야 할 것이다. 아래에서
성염색체 질환 보고서 3번째 모듈
염색체 이상으로 인한 질환은 대개 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 수적 이상, 수는 정상이나 구조적 이상으로 인한 질환 등이 있다. 이러한 결함은 여러 개의 상염색체, 성염색체 또는 양쪽 모두에서 동시에 일어날 수 있다. 각 염색체는 여러 유전정보를 담고
43)튜렛 증후군(Tourette syndrome)
(1) 튜렛 증후군이란?
튜렛 증후군은 경련(tics)이라 불리는 음성 통제불능과 반복된 무의식적 행동에 의해 특성화된 신경장애로 유전된다. 몇몇 경우에서 쓰는 부적절한 단어와 문장을 사용한다. 이병은 일반적으로 18세 전에 발생한다. 튜렛 증후군은 모든 민족에서 발