beta-amyloid)라는 작은 단백질이 과도하게 만들어져 뇌에 침착되면서 뇌 세포에 유해한 영향을 주는 것이 발병의 핵심 기전으로 알려져 있으나, 그 외에도 뇌 세포의 골격 유지에 중요한 역할을 하는 타우 단백질(tau protein)의 과인산화, 염증반응, 산화적 손상 등도 뇌 세포 손상에 기여하여 발병에 영향을
beta-amyloid)라고 불리는 비정상적인 단백물질인 플라크(plaques)와 대뇌의 신경섬유의 엉킴에 의해 야기된다.
그러나 최근의 유전 연구자들은 알츠하이머와 관련된 대뇌의 단백질 구성에 관여하는 유전자를 확인함으로써 알츠하이머의 원인 규명을 가능하게 하고 있다.
이러한 의학적 진보에도 불구하
beta-amyloid)라는 작은 단백질이 과도하게 만들어져 뇌에 침착되면서 뇌 세포에 유해한 영향을 주는 것이 발병의 핵심 기전으로 알려져 있으나, 그 외에도 뇌 세포의 골격 유지에 중요한 역할을 하는 타우 단백질(tau protein)의 과인산화, 염증반응, 산화적 손상 등도 뇌 세포 손상에 기여하여 발병에 영향을
알츠하이머병)뿐만 아니라 40~50대에서도 발생(조발성 알츠하이머병)할 가능성이 높아지는 가운데 나는 알츠하이머병의 발달에 관여하는 유전자로 잘 알려진 presenilin 1(PSEN1), presenilin 2(PSEN2), amyloid precursor protein(APP) 중 14번 염색체에 위치한 presenilin 1(PSEN1) 유전자에 대한 조사 내용을 밝히고자 한다.
기저전뇌 (basal forebrain)에서 불용성 섬유 형태의 베타-아밀로이드(-amyloid)가 과다하게 축적되어 뇌신경세포의 손실을 초래함으로써 발생한다고 추측하고 있다. 알츠하이머 환자의 사후 부검결과 전반적으로 현저한 뇌 위축이 관찰되고 뇌신경세포가 많이 파괴되어 소실되었다고 보고되었다.