염색체 질환
<삼염색체성 질환>
<1> Down syndrome (다운 증후군)
가장 흔히 발생하는 염색체이상 질환중 하나로서 출생아 700명에서 800명중 1명의 빈도를 가진다.
- 원인
21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인으로서, 이러한 trisomy 21이 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓는다.
다
성염색체 질환 보고서 3번째 모듈
염색체 이상으로 인한 질환은 대개 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 수적 이상, 수는 정상이나 구조적 이상으로 인한 질환 등이 있다. 이러한 결함은 여러 개의 상염색체, 성염색체 또는 양쪽 모두에서 동시에 일어날 수 있다. 각 염색체는 여러 유전정보를 담고
DiGeorge 증후군, Velocardiofacial 증후군 또는 Conotruncal anomaly face 증후군으로 진단되었으며 각 증후군들은 많은 부분에서 임상양상이 서로 겹치며 일부에서만이 다른 증후군이 가지고 있지 않은 임상양상을 나타냅니다. DiGeorge 증후군은 1959년 DiGeorge 등이 처음 보고한 증후군으로 T-림프구와 연관된 면역결핍
Disseminated intravascular coagulation syndrome;DIC)
응고계가 활성화되어 전신의 미세혈관 내에 미세혈전이 형성되는 질환
혈소판, 섬유소 및 각종 응고인자가 소모되고 섬유소 용해기전의 활성화로 응고 장해 상태가 되는 상태
증상
혈전으로 인해
-침범 장기 조직의 허혈
-저산소증
-경색증