Ⅰ. Gaucher's disease
1. 선정 사유
희귀난치병중 하나인 고세병은 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병이다. 한국에 고세병과 같은 희귀난치병을 앓는 인구가 점점 증가하고 있으며 그에 따라 정
gene [4]. The leptin receptor, the molecular structure on the cell surface that binds with leptin, is encoded by the diabetes (db) gene.
Leptin is a 16-kD protein that plays a critical role in the regulation of body weight by inhibiting food intake and stimulating energy expenditure. Defects in leptin production cause severe hereditary obesity in rodents and humans. In addition to its effects
Structure
pore forming toxin 과 amino acid sequence 가 유사하다.
S.aureus toxin , S.aureus toxin, leukocidin 과 상동
cpb gene에 암호화되었다. 독소로 작용하도록 기능함(단 밝혀지지 않음)
C. perfringens type B, C가 유발하는 질병에서 β-toxin이 중요성을 갖고 있음에도 불구하고, cpb gene 에 대해 알
Genetic inheritance
- Travor`s maternal grandmother is alcoholic.
It means that Trevor`s mom can have gene which is highly depended on alcohol.
· Communication pattern.
- relatively symmetric.
- Feeling tone ; sarcastic (son → mom)
- The switchboard pattern.
· Family relationships and family dynamics.
- The mom