1.개요
유태인(Ashkenazi)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)이다. 1981년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되
homologous Domains of Human Human angiotensin converting enzyme interact differently with competitive Inhibitors」Vol. 267, No.19, Issues of July 5 pp.13398-13405, 1992 The JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 논문 및「Enzyme Inhibitors as Drugs by Merton Sandler」책을 참고하였다. 나아가 더 나은 효과를 위해 개발할 수 있는 inhibitor를 design하기 위한 idea에 대해
Homolog 찾기, Restriction Enzyme site search의 시범을 보여주었다.
② 핸드아웃과 함께 첨부된 20개의 DNA sequence를 가지고 수강생들은 실험시간 후에 각자 nucleotide blast를 하여 어떤 유전자인지 결과를 분석하였다.
③ 해당 유전자가 생성하는 단백질을 protein blast로 찾았다. Protein이 가진 conserved domain을 찾아서
Homology with known genes, mRNA, proteins
Prediction with consensus sequences
Motif/domain analysis
Disease gene mapping - splice variants, SNP
Public databases
UCSC, NCBI, Ensembl, …
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Noble Genes
III. In silico에서의 EST서열분석
- 최근 In silico 실험에서 사용하는 대표
적인 분석방식.
- 유전자비교를 통한 기능 해석
- EST의 이런 점을
domain receptor of the cytokine receptor family, which is found in many tissues in several alternatively spliced forms. The LEP gene is the human homolog of the gene (ob) mutant in the mouse 'obese' phenotype.
명칭
Leptin
구성
16kDa Protein
분비 장소
Adipose Tissue(지방세포)
유전 정보 위치
사람 : 7번 염색체, 쥐 : 6번 염색체
역할
호르몬으로써 시