▣ 개요
윌슨병(Wilson's disease 또는 Hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. 1912년 Wilson에 의해 간경화와 신경증상의 가족력이 있는 환자가 보고되면서 처음으로 알려지게 되었습니다. 전 세계적으로 30,000명 내지 100,00
황달을 일으키는 질환
1. 황달의 정의
황달은 혈색소(헤모글로빈)와 같이 철분을 포함하고 있는 특수 단백질이 체내에서 분해되는 과정에서 생성되는 황색의 담즙색소(빌리루빈)가 몸에 필요 이상으로 과다하게 쌓여 눈의 횐자위(공막)나 피부, 점막 등에 노랗게 착색되는 것을 말한다. 빌리루빈은
43)튜렛 증후군(Tourette syndrome)
(1) 튜렛 증후군이란?
튜렛 증후군은 경련(tics)이라 불리는 음성 통제불능과 반복된 무의식적 행동에 의해 특성화된 신경장애로 유전된다. 몇몇 경우에서 쓰는 부적절한 단어와 문장을 사용한다. 이병은 일반적으로 18세 전에 발생한다. 튜렛 증후군은 모든 민족에서 발
[1]유전병의 정의
간단히 설명하면 유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 보다 정확히 정의하면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러
유전 질환에 걸리게 되는 요인으로는 염색체 이상, 단일 유전자 돌연변이, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 돌연변이, 기형유발물질에 의한 돌연변이 등의 유형으로 분류된다. 염색체 이상은 신생아의 약 0.6%에 나타나는데, 병이나 장애가 나타나는 것은 그중 3분의 2 뿐이다. 또한 유전자에 의