다운증후군을 처음 명명한 것은 익히 알려진 대로 1866년 영국인 의사 존 랭 다운 박사에 의해서다. 다운 박사는 특징적인 얼굴 형태와 의학적 공통점을 갖고 태어나는 아이들에 주목하고 이 아이들의 얼굴 형태가 영국인이었던 그에게는 생소하게 보이는 아시아인과 닮았다고 해서 몽골리즘 이라고 명
Ⅰ. 다운증후군
1. 다운증후군의 개념
다운증후군 이란 DOWNSYNDROME이란 약자를 한글화 한 것으로 영국의 랭돈다운박사의 의해 불리워지게 되었으며 랭돈다운 박사의 이름을 따서 다운증후군이라 하였다. 1866년 처음으로 임삭적으로 구분하였다. 다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 발생되는 것으
1부. 총론
제 1장. 서론
1. 병리학 개요
√ 병리학(pathology) : 희랍어 pathos(질병) + logos(학문, 과학) = pathologia(라틴어)
√ 생체에서 일어나는 병적 상태, 즉 질병의 발생 원리를 밝히는 학문
√ 병리학에서 중점적으로 다루는 것
질병의 원인(cause)
질병의 발병기전(pathogenesis) 병을 가진 세포의 모양, 형
2006년 7월 기준) 한편 인간유전체사업의 완성으로 질병 등과 같은 특정 표현형에 대한 유전체 위치정보를 알면 현재는 그 영역에 있는 위치적 후보유전자(positional candidate genes)를 쉽게 확인할 수 있어 질병 유전자 발굴을 매우 효율적으로 수행할 수 있게 되었다. 예를 들면, 만약 특정 질병에 관련된 유
Ⅰ. 염색체의 종류
1. 상동염색체
형태와 함유하고 있는 유전자가 쌍이 될 수 있는 1쌍의 염색체. 보통 생물은 2배성이며 2조의 염색체를 가지고 있으므로 각 염색체는 쌍이 될 수 있다. 상동염색체는 핵분열을 할 때 반드시 인접하여 존재하는 것은 아니지만, 감수분열의 중기에는 접합하여 상접하며,