1. 결절경화증 (Tuberous sclerosis)
1)정의
-상염색체 우성장애(유전).
- 종양들이 돌기(감자)모양으로 형성→ 나이가 들어감에 따라 경화.
- 간질(어린 시기) 및 정신지체를 야기.
- 정신지체가 60%
- 자폐가 20~45% 정도로 높음.
- 발생률 : 3만 명 중 1명꼴.
2) 원인
I. 유전 및 염색체 이상
(1) 상염색체 우성유전 관련 장애
상염색체 우성유전과 관련된 장애는 첫 세대에는 돌연변이로 발생하며, 그다음 세대로 유전될 확률은 50%다. 대표적인 것이 결절성 경화증과 신경섬유종증이다.
결절성 경화증(tuberous sclerosis: TS)은 우성유전자에 의해 발생하는 일종의 피부
Tuberous sclerosis), 신경섬유종증 1형, 2형(Neurofibromatosis type 1 and 2), 리 프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)등이 있으나 이러한 유전적 증후군에서 종양이 꼭 발병하지는 않는다.
3. 증상
교모세포종은 매우 빠르게 성장하는 종양이며 이로 인해 뇌압이 급속히 상승하여 두통(아침에 심함), 메슥거림(오심)
신체적 특징을 보인다.
증상들로는 학습장애부터 정신지체까지 가지고 있으며 주의 결핍 및 과잉행동을 보인다. 자폐증성 행동을 보이며, 정서가 불안하다. 관절의 과도한 신전이 보인다(특히 손가락). 또한 경련을 일으키는 경우가 많다.
② 단일 유전자 이상- 결절성 경화증(Tuberous sclerosis) 등