Ⅰ. 유전병(유전성질환)의 정의
유전성 질환이라고도 한다. 병 이상형질이 유전적 요인과 관련이 있음에 따라서 반드시 유전자에 의하지 않는 유전적인 병도 유전병이라고 하게 되었다. 1개의 우성 유전자에 의하여 일어나는 헌팅턴 무도병(舞蹈病) 발렌부르크증후군, 열성 유전자의 동형접합(同型接
Ⅰ. 질환(질병)과 호흡기질환
호흡재활치료는 만성 폐질환 환자들을 정확한 진단과 치료뿐만 아니라 교육과 정서적인 지지 요법을 통하여 호흡기 질환의 생리학적 및 정신적인 병변을 호전시키거나 안정시켜서 가능한 한 최대로 활동능력을 향상시키는 것을 목표로, 다방면의 전문분야가 참여하여
. 그러나 모자이크형의 경우 임상적 진단이 어렵고, 핵형분석(karyotyping)과 같은 세포유전학적인 방법을 통해서 진단해야만 한다.
4. 치료
다운 증후군에 대한 완전한 치료법은 현재로서는 밝혀진 것이 없으나, 이상이 생기는 신체부위별로 수술 등을 통한 부분적 치료는 가능하다.
5. 최근연구
90%이상 가능하다. 그러나 모자이크형의 경우 임상적 진단이 어렵고, 핵형분석(karyotyping)과 같은 세포유전학적인 방법을 통해서 진단해야만 한다.
4. 치료
다운 증후군에 대한 완전한 치료법은 현재로서는 밝혀진 것이 없으나, 이상이 생기는 신체부위별로 수술 등을 통한 부분적 치료는 가능하다.
1. 선천성 대사이상 질환
- 선천성 대사이상 질환(IEMs)은 효소와 같이 세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하 여 발생하는 많은 유전적인 질환을 포함함
- 효소가 없어서 정상적인 대사가 안되면 저해된 과정 이전 단계의 물질이 축적되며, 대사의 최종산물이 만들어지지 않거나 왜곡된 다른