신경섬유종증
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
신경계통,뼈,피부에 발육이상 및 감각이상을 초래하는 유전성 질환으로 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생!
Neurofibromatosis
-말초신경계에 주로 발병
-전체 환자의 85%
(4천명 당 1명 꼴)
-17번째 상염색체의 유전 혹은
돌연변이에 의해 발병
-중추신경계 주변 말
neurofibromatosis: NF)은 17번 염색체와 관련이 있다. 증상은 주로 피부 위에 카페오레 색깔의 반점이 나타나는 경우, 신경이 지나가는 부위에 종양이 생겨 피부에 드러나는 경우, 혹은 이 두 가지가 함께 나타나는 경우가 있다. 종양이 뇌에 생기지 않을 경우에는 인지기능에 문제가 없지만, 뇌에 생길 경우에
Neurofibromatosis type 1 and 2), 리 프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)등이 있으나 이러한 유전적 증후군에서 종양이 꼭 발병하지는 않는다.
3. 증상
교모세포종은 매우 빠르게 성장하는 종양이며 이로 인해 뇌압이 급속히 상승하여 두통(아침에 심함), 메슥거림(오심), 구토 등이 있으며 성인의 경우에는
neurofibromatosis), Marfan's증후군, 신경근육질환, 외상, 류마티스, 감염등이 있다.
원인이 밝혀지지 않은 경우를 특발성 측만증(idiopathic scoliosis)이라 한다. 이 경우는 유전적 소인과 관계가 있다.
1. 비구조적 측만증(nonstructural scoliosis)
-측만각이 가역적, 추체의 회전이나 비대칭적인 변화가 없다.
-통
(2) 신경섬유종증
심경섬유종증(neurofibromatosis)은 17번 염색체 상의 유전인자의 문제에 기인하는 질환이다. 이 질환은 신생아 3,000명당 1명 꼴로 출현하는 바, 이 중 절반은 유전된 것이고, 나머지는 유전인자의 자연발생적인 돌연변이에 기인하는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 피부에 연