Tay-Sachs, has largely been eradicated through carrier screening. We want to follow that model," said Craig Benson. "There are hundreds of these conditions that, individually, are very rare. However, when taken as a group they are much more commonplace. It is the Foundation's goal to make the test a standard of care for all young men and women as part of their routine health screening." The Found
1.개요
유태인(Ashkenazi)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)이다. 1981년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되
William syndrome) , ㉢ 약체-X 증후군 (Fragile-X syndrome) , ㉣ 프래더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome) * 염색체 이상 이외 : 페닐케톤뇨증(phenylketonuria:PKU), 갈락토세미아(galactosemia),
테이-삭스병 (Tay-Sachs Disease), 구개파열, 이분척추(spina bifida) 등.
☉ 전체 임신의 약 20% 정도가 임신 초기 3개월
I. 유전 및 염색체 이상
(1) 상염색체 우성유전 관련 장애
상염색체 우성유전과 관련된 장애는 첫 세대에는 돌연변이로 발생하며, 그다음 세대로 유전될 확률은 50%다. 대표적인 것이 결절성 경화증과 신경섬유종증이다.
결절성 경화증(tuberous sclerosis: TS)은 우성유전자에 의해 발생하는 일종의 피부
1. 조사주제
발달장애에 대해서 알아보자.
2. 조사의 필요성과 목적
우리나라 장애등급판정기준(2003.7-보건복지부)에서 발달장애(자폐증)에 대한 판정기준을 알아보고,널리 쓰이고 있는 DSM-IV에 근거하여 발달장애에 대한 진단기준과 유사자폐증(아스퍼거장애,레트장애,소아기붕괴성장애)에 대해 알