보조인자(cofactor)와 결합함으로써 작용을 나타낸다고 한다.
그 외에도 TGF-β, FGF-5, IGF-1, parathyroid hormone 등의 여러 가지 인자들이 관여한다고 알려져 있다. 보고된 유전자중 hairless(hr) 유전자에 돌연변이가 있는 경우 퇴행기로의 이행이 빨라지고, 이것은 모구부의 심한 세포고사와 관련이 있다고 한다.
cofactor)라 한다. 이것은 효소에 영구적으로 붙어있거나 기질에 약하게 붙어있다. 보조인자에는 보결족이라 부르는 아연, 철, 마그네슘과 같은 금속이온과 조효소(coenzyme)라고 부르는 유기분자가 있다. 일부 비타민과 NAD, FAD, CoA 등이 조효소로 작용한다.이 보조인자들은 적정량만 필요하며 지나치게 많은
cofactor로 ATP를 필요로 하고, E.coli ligase는 NAD+를 필요로 한다. 이들 두 ligase는 blunt-ended DNA, cohesive-ended DNA, nicked DNA등에 모두 작용할 수 있으나 E.coli DNA ligase는 T4 DNA ligase와 비교할 때 blunt-ended DNA에 작용하는 힘이 약하므로 일반적인 유전자 재조합 과정에서는 T4 DNA ligase를 더 많이 사용하는 경향이 있다.
cofactor activity를 선별검사로 이용할 수 있으며, 이 외에 progressive antithrombin acitivity와 면역학적 방법을 이용한 antithrombin 농도를 검사하면 antithrombin 결핍증의 원인을 추정해 볼 수 있다.
2. 유전성 Protein C 결핍증
유전성 protein C 결핍증은 1981년 Griffin등에 의해 처음 보고 되었다. 서양에서는 유전성 prote