부종
부종이 생기는 경우 중에서도 특히 신장에 문제가 있는 경우에 체중이 증가하게 된다. 정상적으로 신장에서 배설되어야 하는 수분이 배설되지 못하게 되므로 그 만큼의 양이 interstitial tissue로 새어나가게 된다. 또한 이렇게 체내에 전체 수분의 양이 증가했다고 하여도 체내에서 실질적으로 사
0.7-1 million small endocrine glands -the islets of Langerhans- scattered within the glandular substance of the exocrine pancreas.
: The beta(β) cell- insulin
The alpha(α) cell- glucagon
Insulin
Causes cells in the liver, muscle and fat tissue to take up glucose from the blood, storing it as glycogen
Stops the use of fat as an energy source by inhibiting the release of glucagon
1. 자가탐식작용에 의한 근질환
Danon disease 정상 산 말타아제를 가진 리소좀 축적질환
XMEA
과도한 자가탐식으로 인한 X연관 근질환
2-1. danon disease란?
LAMP-2의 부족에 의해 일어나는 유전성 심장근과 골격근 질환
X유전자와 관련된 유전형질을 보임
주된 특징은 골격근 약화와 심근증
정신
1.개요
유태인(Ashkenazi)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)이다. 1981년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되
degeneration and regeneration of muscle fibers + reaction to those changes (infiltration by fat and connective tissue); no abnormal storage of metabolic products.
4. All symptoms are effects of striated muscle weakness (heart and visceral muscles may also be involved).
5. Weakness becomes progressively worse (i.e. not static – vs. congenital myopathies, metabolic myopathies).