[약리학] 자가탐식작용 근질환 조사-Danon병과 XMEA

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레포트 > 의약계열
2012.02.14
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소개글

[약리학] 자가탐식작용 근질환 조사-Danon병과 XMEA에 대한 자료입니다.

Danon disease
2-1. Danon disease란?
2-2. Danon disease의 원인
2-3. 성별에 따른 Danon disease의 증상
2-4. Danon disease에서의 LAMP-2단백질의 역할
2-5. Danon disease를 지닌 실제 환자 사례
3. XMEA
3-1. AVM의 종류와 특징
3-2. XMEA의 특징
3-3. XMEA와 X28의 연관성
3-4. VMA21과 XMEA
3-5. Families and clinical presentation
3-6. DNA studies
3-7. 해결과제
4. Danon병과 XMEA차이

본문내용

1. 자가탐식작용에 의한 근질환
Danon disease 정상 산 말타아제를 가진 리소좀 축적질환

XMEA
과도한 자가탐식으로 인한 X연관 근질환

2-1. danon disease란?
LAMP-2의 부족에 의해 일어나는 유전성 심장근과 골격근 질환
X유전자와 관련된 유전형질을 보임
주된 특징은 골격근 약화와 심근증
정신지체나 눈의 질환, 또는 장액 크레아틴의 상승 등도 나타남
조기 사망

리소좀 막 단백질인 LAMP-2의 초기 결핍

LAMP-2 유전자가 손상 or 돌연변이
↓

정상 LAMP-2 단백질 부족 or 손상된 LAMP-2 단백질 생성

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