type) α-gal A 효소 활성이 전혀 없으며, 선단지각 이상증, 발한 감소증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 또한 각막 혼탁증, 심장허혈, 심근경색, 신장이상 등도 발생하는 것으로 알려져 있다. 나이가 들어감에 따라 증상은 더욱 심해지고, 주로 신장 기능의 상실로 사망하게 된다.
그러나 비전형적인
[1]유전병의 정의
간단히 설명하면 유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 보다 정확히 정의하면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러