[의학] 선천성면역결핍증의 종류

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레포트 > 의약계열
2013.12.23
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본문내용

선천성면역결핍증의 종류
1.중증복합형 면역부전증(SCID) - T, B림프구의 기능이 동시에 결여되어있는 면역 결핍증. 감염은 영아기 초기부터 발생하고, 골수이식을 하지 않으면 영아기나 소아기 초기에 사망한다.
● ADA결핍(adenosine deaminase)-ADA는 효소이며, ADA결핍이란 효소 결핍에 의한 유전성 면역결핍증이다. 면역세포인 T림프구와 B림프구의 기능이 모두 결여되거나 매우 저하된다는 것. 즉 반응하는 기질이 분해되지 못하고 세포내에 축적되게 되며, 이는 아직 성숙되지 못한 림프구가 완전히 성숙하는 것을 방해하여(DNA합성 방해-독성효과가 나타남.) 역시 인간의 체내에 성숙된 림프구가 생기지 못하도록 하는 것이다. 존재하더라도 다른 세포에서 비해 상대적으로 비효율적이어서 면역결핍증을 유발한다. 출생 시 정상이나 출생 후 일 년 동안에 갑자기 감소하며 환자에서는 거의 정상적인 수의 T 림프구를 가지고 있지만 항원자극에 반응하지 못한다.
● PNP결핍(Purine nucleoside phosphorylase)-PNP란 면역 활성화에 관련된 효소(면역반응이 시작될 때 T림프구가 증식하도록 돕는다.)이며, PNP결핍은 염색체 유전자의 변형에 의하여 발생하며, ADA와 달리 혈정이나 소변 내에 요산이 결여되어 있고 신체적으로나 골격에는 이상이 없다. 전신적인 천연두, 수두, 림프육아종, 이식 편대 숙주 질환에 의하여 사망한다. 환자의 2/3에서는 신경이상증이 나타나며, 1/3에서는 자가 면역 질환이 동반된다. T 세포의 현저한 감소에 의하여 림프구 결핍증이 나타나며, T 세포의 기능은 다양한 정도로 저하되어 있다. NK세포의 수는 증가되어 있다. 산전 진단이 가능하며 현재로는 골수 이식이 유일한 치료법이나 향후 유전자 요법의 대상이 된다.

참고문헌

● 출처:http://www.youguide.co.kr/bbs/board.php?bo_table=01_1&wr_id=77
● 출처:http://cruz.egloos.com/3900280 + 구글

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