![[생물학] Pax6 레포트-1](http://images.happyhaksul.com/thumb/577/576757-0001.gif)
![[생물학] Pax6 레포트-2](http://images.happyhaksul.com/thumb/577/576757-0002.gif)
![[생물학] Pax6 레포트-3](http://images.happyhaksul.com/thumb/577/576757-0003.gif)
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![[생물학] Pax6 레포트-5](http://images.happyhaksul.com/thumb/577/576757-0005.gif)
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![[생물학] Pax6 레포트-8](http://images.happyhaksul.com/thumb/577/576757-0008.gif)
![[생물학] Pax6 레포트-9](http://images.happyhaksul.com/thumb/577/576757-0009.gif)
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![[생물학] Pax6 레포트-20](http://images.happyhaksul.com/thumb/577/576757-0020.gif)
분야
pptxPAX6
PAX family
PAX6 Gene
PAX6 gene in various species
Transcription of PAX6 gene
PAX6 protein
PAX6 proteins features
BLAST of PAX6
Disease caused by mutation of PAX6
이는 초파리에서 발견되었으며 이 유전자가 없는 초파리는 눈이 생겨나지 않았기 때문에 '아이리스'(eyeless)유전자로 명명됐다. 연구팀은 아이리스 유전자의 복제품을 만들어 이를 파리유충의 날개와 다리, 더듬이 등이 될 부분에 주입시킨 결과 본래의 눈과 똑같은 모양의 눈이 곳곳에 달린 초파리로 변모했다.
이와 동일하게 PAX6는 척추동물에서의 '지배 유전자'(master control gene)로 눈의 발달과 다른 감각기관들, 정확히는 신경계와 상피조직뿐만 아니라 외배엽조직에 의해 유도되는 다른 상동 구조들까지 조절한다.
PAX6는 눈의 발달에 있어 가장 중요하게 여겨지며 PAX6의 돌연변이로 외눈박이와 같은 눈의 비정상 발달이 나타날 수 있다. 또한 PAX6는 대칭에 관여한다.
앞서 말한 eyeless와 PAX6는 종이 다를 뿐 같은 유전자로 종을 뛰어넘어 전사과정의 스위치 역할을 한다. 예를 들어 mouse의 PAX6를 초파리에 이식하거나 초파리의 eyeless를 mouse에 이식한다면 모두 정상적인 눈의 발생을 유도한다.(master control)
PAX6 locus는 종에 따라 다르지만 몇 개의 산재하는 엑손 부위와, cis-regulatory elements와 transcription start sites를 갖는다.
가장 먼저 쥐의 PAX6 유전자가 연구되었고 완성되었으며 이의 PAX6 genomic organization을 보면 PAX6의 엑손은 0번 엑손부터 13번 엑손까지의 14개의 엑손과 4번과 5번 사이에 존재하는 엑손α 와 엑손5a의 총 16개 엑손으로 구성된다. 각각의 엑손은 각각의 프로모터를 갖으며 이를 P0, P1 등으로 표시한다.
척추동물에서 PAX6는 적어도 3가지의 isoform 으로 존재한다. 이는 canonical(정규) PAX6, PAX6(5a), and PAX6(ΔPD) 이다. 이러한 isoform들은 각각 시간과 공간에 따라 발현이 조절되어 적절한 조절을 유도한다.
