Title : Molecular Genotyping of the ABO Blood Types
Introduction
1. ABO 혈액형
ABO 유전자는 9번 염색체 장완(9p34)에 위치하며 모두 7개의 exon을 가지고 있다. 이 유전자는 1065개의 염기로 구성되며 345개 아미노산을 code하며, 그 산물은 UDP-N-acetyl galactose transferase라는 골지체 막효소이다. A와 B allele는 7군데의 염기에서
유전자가 9번 염색체의 장완에서 발견되었다. 그러나 CML 세포의 경우 c-ABL 유전자가 22번 염색체의 breakpoint cluster region(bcr)에서 발견되었다. 만성골수성백혈병에서 ABL 유전자를 조사한 결과, 정상보다 큰 mRNA가 전사됨이 밝혀졌고 이어서 여기에서 생산되는 정상보다 큰 BCR-ABL 단백이 기술되었다. BCR-ABL은
유전자 교환이 이루어진다. 유전자 교환에 의한 유전자 조합의 수는 무한대에 이르기 때문에 이 지구에는 똑같은 사람이 있을 수 없다. (단, 일란성 쌍생아는 제외)
셋째, 복제된 염색체는 두 개의 새로운 세포로 균일하게 나누어진다.
넷째, 두 개의 새로운 세포는 균일하게 나누어져서 네 개의 배우체
유전질환이란,
비정상적인 유전자나 염색체에 의해 일어나는 질병으로서, 특히 선천적으로 나타나는 질환의 경우가 많다. 대부분의 유전질환은 드물게 일어나 수천 혹은 수백만의 사람들 중 오직 한 사람에서만 나타난다. 유전질환은 유전이 될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있다. 유전 질환 주에는
가족성 용종증 (FAP)
유전성 용종 증후군 중 가장 대표적
신생아 8000-10,000명 당 1명의 빈도로 발생
APC유전자의 돌연변이에 기인
상염색체 우성 유전
출생 시 대립 유전자 중 한 개가 이미 결손 된 형태
배아 돌연변이로 인해 모든 세포 성장과정 조절에 이상 발생 ->대장 외 병변 동반(십이지장,위,
/본론2/
과학적 발견으로의 영향
1. 돌연변이 및 단염기다형성(SNP)을 발견한다. 확인하고자 하는 염기서열의 변성과 증폭으로 교정되어 직접적으로 돌연변이 발견 및 단염기다형성에 사용된다. 비록 이러한 접근법이 돌연변이 발견에 엄청난 잠재력을 가지고 있을지라도 복잡하고 반복적인 유전체의
아토피 정체 파악의 역사
2006년~
Dundee Univ.
Irwin McLean
피부건조 유전자
FILAGGRIN
SKIN BARRIER
필요성
환자현황 (2010년)
천제9세↓
104만
55만
시장규모(2010년)
국내 세계
5000억
4조 3000억
아직도 밝혀지지 않은 것들이 많다
한국사람들을 대상으로 한 연구는 아직 몇 편 없으며
정확한 원인유
(다) 유전자이식, 적중 생쥐 및 질환모델 생쥐
- 유전자이식 생쥐 수요처는 불특정 다수가 아니라 특정의 연구집단이며 유전자 기능연구에 필수적이나 고가로 인하여 주문이 어려운 실정으로, 저변 확대를 위하여 할인 행사 등을 실시하여 매출확대를 추진
- 일본 등 해외시장의 공략을 본격화하고
유전자에 의해서 나타나는지 알아보는 실험이다. 애기장대를 식물의 표현형 관찰과 여러 가지 면에서 사용함에 있어서 가장 큰 장점은 자유로운 유전자 도입에 따른 식물의 클로닝이라고 할 수 있다. 애기장대는 여러 가지 방법으로 형질전환이 가능하여 다양한 생물학적 실험을 가능하게 하며 유전