ABL)가 1970년에 발견되었고 이어 v-ABL의 정상세포 유사슈전자인 c-ABL 유전자가 9번 염색체의 장완에서 발견되었다. 그러나 CML 세포의 경우 c-ABL 유전자가 22번 염색체의 breakpoint cluster region(bcr)에서 발견되었다. 만성골수성백혈병에서 ABL 유전자를 조사한 결과, 정상보다 큰 mRNA가 전사됨이 밝혀졌고 이어서
세포가 새로운 세포로 분화하는 과정에 영향을 미치는데 그 외 골수, 모낭세포, 위장관 상피세포, 성선 세포와 같이 빠르게 성장하는 정상세포들도 다양하게 영향을 받게 되어 그에 따른 간호를 요한다.
골수 이식은 백혈병과 예후가 좋지 않은 암환아를 위한 치료방법으로 1980년대 이후 많이 실시되
백혈병 (Chronic lymphocytic leukemia)
정의
필라델피아 염색체를 지닌 조혈모 세포의 클론이 비정상적으로 확장, 골수 내에 비정상적인 세포가 과도하게 증식하는 질환이다
원인
9번 염색체와 22번 염색체의 전위에 의해 발생된 필라델피아 염색체에 의해 발병한다.
필라델피아 염색체, (BCR (C22)와 ABL (C9
염색체 검사를 통해서 확인이 가능한데 이를 "필라델피아 염색체"라고 부르는 데 이와 같은 염색체의 발견은 만성골수성백혈병의 확진뿐만 아니라 치료효과를 판정함에도 필수적이다. 근래에는 유전자분석기술의 발달로 만성골수성백혈병의 유전자변화(bar-abl 융합유전자 및 유전 자생성물)을 유전자
염색체가 전위 (전위성) : 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체 끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 것으로 다운증후군 전체 환자의 4% 정도 이다. 산모의 나이와 관련이 없다.
ㄷ. 이상 염색체세포와 정상 염색체세포가 섞여서 존재 (모자이크성) : 수정 후 초기단계 세포분열