Ⅰ. Gaucher's disease
1. 선정 사유
희귀난치병중 하나인 고세병은 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병이다. 한국에 고세병과 같은 희귀난치병을 앓는 인구가 점점 증가하고 있으며 그에 따라 정
3. Dye-termination sequencing
Utilizes labelling of the chain terminator
Each of the four dideoxynucleotide chain
terminators is labelled with fluorescent dyes
Now being used for the vast majority of
sequencing projects
Challenge: differences in the incorporation of the dye-labelled chain terminators
into the DNA fragment
Blast
The Basic Local Alignment Search Tool
Sanger sequencing (=chain terminator sequencing)
Sanger sequencing에서 사용하는 ddNTP. 이것은 3‘-OH가 없기 때문에 dNTP자리에 삽입될 경우 그 이후의 DNA elongation이 일어나지 않게 된다.
Sanger method의 sequencing 원리
Sanger method - dNTP뿐 아니라 ddNTP를 사용해 PCR을 수행한 후 다양한 길이의 PCR products의 3‘ nucleotide를 확인
DNA를 100% 동일한 집합으로 얻어내면 insulin gene을 cloning한 것이 된다.
추가적인 내용으로 만약 어떤 단백질의 존재를 알고 있다고 할 때, 우리가 단백질은 알고 있지만 그 단백질을 만드는 유전자를 아직 모른다고 한다면 이 유전자가 어떤 염기서열로 되어 있는지, 그리고 유전자의 구조가 어떻게 되어