미토콘드리아와 유전병 [mitochondria,내공생설,세부모,세포내공생,유전자가위]

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소개글
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목차
1. 미토콘드리아(mitochondria)란?
2. 내공생설(endosymbiotic theory)
3. 미토콘드리아 돌연변이 원인
4. 미토콘드리아 유전병 사례
5. 미토콘드리아 돌연변이 치료 방법
6. 참고자료
본문내용
1. 미토콘드리아(mitochondria)란?
유전정보의 흐름, 그러니까 중심 원리에서 DNA 복제(replication)와 RNA 전사(transcription)는 핵 안에서 일어난다. 하지만 RNA를 기반으로 단백질이 합성되는 이른바 단백질 번역(protein translation)은 세포핵 바깥 공간에서 일어난다. 세포 내에서 핵을 제외한 나머지 공간은 세포질(cytoplasm)이라고 부르는데, 세포질에는 핵을 제외한 다양한 세포 내 소기관들이 존재한다. 그 대표적인 것이 미토콘드리아 이다. 미토콘드리아는 세포 내 에너지를 생산하는 일종의 공장 역할을 한다. 우리가 음식을 먹어 섭취하는 영양분을 세포가 이용할 수 있는 생체 에너지인 ATP(adenosine triphosphate)로 전환하는 것이다. 이 에너지가 우리의 생체반응과 신진대사 등에 활용되므로, 미토콘드리아는 세포가 생명 현상을 유지하는 데 필요한 에너지를 공급하는 막중한 임무를 수행한다고 할 수 있다. 미토콘드리아는 세포 내 소기관 가운데 유일하게 자신만의 DNA를 가지고 있다. 이 DNA를 핵 속에 존재하는 DNA와 비교해 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA)라고 부르며, 줄여서 mtDNA로 표기한다. 다시 말해 인간은 세포핵 속에 존재하는 DNA 외에도 미토콘드리아에 존재하는 별도의 DNA를 가진 것이다. 미토콘드리아 DNA는 핵 속에 존재하는 DNA와 달리 둥그런 형태의 DNA이다. 인간의 미토콘드리아 DNA는 37개의 유전자로 이뤄졌다. 과학자들은 이 미토콘드리아 DNA가 세균(bacteria)에서 유래한 것으로 추정하고 있다. 이를 설명할 수 있는 가설로 생명과학의 내공생설(endosymbiotic theory)이 있다.
참고문헌
1) 질병정복의 꿈, 바이오사이언스/이상규
2) 세 부모 아기 막을 미토콘드리아 변이 교정, 국내서 첫 개발/이영완/2022.04.26
3) ‘세포 속 발전소’에 문제가 생기면?/김준래/2017.09.06
4) 인간 몸에서 수억년 전부터 공생한 박테리아/김진솔/2018.08.22
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