분야
hwp●유전학
●개체차
●작동기제
●결과
●진화의 역사
●진화이론의 역사
게놈에서 발생하는 무작위적인 돌연변이는 유전형질의 개체차를 일으킨다. 세포안의 게놈을 이루는 DNA 염기 서열은 감수 분열이나 DNA 복제의 과정에서 방사능, 바이러스, 트렌스포슨, 그리고 돌연변이원이 되는 물질에 의해 돌연변이를 일으킬 수 있다. 이렇게 하여 발생하는 돌연변이는 유전자의 기능이나 생성물에 영향을 줄 수 있다. 초파리를 이용한 돌연변이 연구의 결과 돌연변이의 약 70%는 개체에게 해로운 형태로 발현되었다. 이러한 해로운 돌연변이가 개체의 세포단위에서 발생한 경우 개체는 DNA 수리를 통해 돌연변이를 제거하도록 진화되었다. 이를 통해 생물 개체는 신진대사의 과정에서 세포단위의 돌연변이를 억제하여 과도한 돌연변이의 발생에 따른 위험을 회피할 수 있다. 한편, 레트로바이러스와 같은 몇몇 종은 돌연변이 발생 비율이 높아 몇 세대 지나지 않아 다양한 돌연변이를 갖는 자식 세대가 등장한다. 이러한 높은 돌연변이 발생률은 인간의 면역계를 회피할 수 있어 바이러스의 생존에 유리하게 작용한다.
돌연변이의 대표적인 사례로는 유전자 중복이 있다. 동물의 경우 매 천 년당 한 번 꼴로 발생하는 유전자 중복은 염색체의 일정 구간이 실수로 반복하여 복제되는 것이다. 대부분의 유전자들은 상동성을 갖는 유전자족에 자리잡고 있다. 원본 DNA를 복제하는 과정에서 발생하는 유전자 중복은 상동성을 깨뜨리고 유전자가 다른 기능을 하도록 만들 수 있다. 즉, 유전자 중복에 의해 새롭게 형성된 DNA 염기서열은 단백질 도메인의 순서를 바꾸고 이 결과 원본 DNA와는 다른 단백질을 형성하게 한다. 이해를 돕기 위해 인간의 눈을 예로 들면 망막에는 세 종류의 원추 세포와 간상 세포가 있어 빛을 감지 한다. 세 종류의 원추세포는 각각 고유한 주파수 대역의 가시광선에 반응하여 색을 볼 수 있게 한다. 원추 세포를 형성하게 하는 유전자 중의 하나가 유전자 중복으로 이상을 일으키면 해당하는 원추세포가 정상적인 기능을 할 수 없게 되고 색각 이상이 발생할 수 있다.
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