![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-1](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0001.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-2](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0002.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-3](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0003.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-4](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0004.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-5](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0005.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-6](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0006.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-7](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0007.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-8](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0008.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-9](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0009.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-10](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0010.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-11](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0011.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-12](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0012.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-13](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0013.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-14](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0014.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-15](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0015.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-16](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0016.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-17](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0017.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-18](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0018.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-19](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0019.gif)
![[의학유전학] 혈우병 사례 분석-20](http://images.happyhaksul.com/thumb/450/449954-0020.gif)
분야
pptx2.염색체 내 재조합
3.치환 요소 삽입
4.다양한 표현도
5.단백질 대체 치료
어떠한 원인에 의해 Factor VIII와 Factor IX가 부족해지면 각각 혈우병 A, 혈우병 B가 발병하게 된다.
Site-Specific Recombination
Recombination site : short(20~200bp), unique DNA sequence where the recombinase acts
Location & orientaion of the recombination sites
Factor VIII, Factor IX의 활성도가 낮을수록 혈우병 증세가 심해진다.
각 Factor들의 활성도는 그에 상응하는 유전자에 얼마만큼 돌연변이가 일어났는지에 따라 달라진다.
혈우병 B의 일종이다.
F9 gene promoter에 point mutation이 일어나면 발병한다.
아동기에는 심각한 혈우병을 앓지만 사춘기에 접어들면서 Factor IX가 정상수준으로 회복되어 낫게 된다.
